Изображение сгенерировано нейросетью ChatGPT
Во вторник оказалось известно о том, что благодаря проведению обширной серии тестов исследователи из Соединённого Королевства выявили 72 редких генетических варианта, связанных с аутизмом.
По их мнению, такие изменения могут объяснить часть случаев, для которых стандартное тестирование не находит генетической причины. Работа опубликована в журнале Nature.
Учёные изучали микроэкзоны — короткие участки генетического материала, влияющие на то, какие белки производят клетки мозга. С помощью модели машинного обучения исследователи искали такие фрагменты и оценивали, как их изменения могут нарушать работу клеток.
Анализ данных тысяч образцов тканей и отдельных клеток человека позволил обнаружить 1514 ранее неизвестных микроэкзонов.
Затем команда изучила геномы участников трёх крупных генетических исследований — всего более 25 тысяч человек из 7391 семьи. Найденные варианты обнаружились у 2,5% участников с аутизмом, но не встречались у их братьев и сестёр без этого диагноза.
У 82% носителей до исследования не удавалось установить генетическую причину расстройства.
Некоторые изменения учёные проверили на выращенных в лаборатории человеческих нейронах. Эксперименты показали, что они влияют на использование микроэкзонов клетками.
Авторы подчёркивают, что выводы пока в значительной степени основаны на компьютерных прогнозах. Найденные варианты сами по себе не позволяют диагностировать аутизм и характерны лишь для небольшой части людей с этим расстройством.
Напомним, в нормальных условиях бобры не нападают на людей, но они могут напасть в случае самозащиты. Это происходит, если человек тревожит его жилище, начинает вести себя слишком шумно и агрессивно или пытается взять животное на руки. Подробнее по теме читайте в материале Общественной службы новостей.
Ранее стоматолог Елена Тё проинформировала о том, что сохранить полость рта здоровой можно лишь в том случае, если человек не забывает о регулярной чистке зубов. Без соблюдения этого правила можно очень быстро столкнуться с возникновением серьёзных проблеем.
Материал носит информационный характер. Не является медицинским назначением. Требуется консультация специалиста.
Европейскому союзу следует определить представителя, который будет заниматься урегулированием конфликта на Украине. Этот вопрос относится к числу наиболее значимых для европейских государств, заявил премьер-министр Венгрии Петер Мадьяр во время поездки…
В Китае популярность набирает мини-приложение «Кошелек, подожди!», помогающее бороться с импульсивными покупками. Сервис в WeChat позволяет описать желаемый товар, его стоимость и необходимость приобретения, после чего друзья или незнакомые пользователи…
Мать герцогини Сассекской, Дория Рэгланд, помогла идентифицировать Томаса Маркла на шокирующих архивных фотографиях, связанных с сексуальным насилием над детьми, которые были обнаружены в ходе продолжающегося расследования. Эти снимки были найдены…
Республиканец Томас Мэсси из Кентукки внес в Палату представителей Конгресса США резолюцию об импичменте министра обороны Пита Хегсета. Во время выступления он представил выдержки из документа, в котором содержится требование…
Крайне важно помнить о том, что с началом февральского периода материнский капитал и его неизрасходованная часть увеличились на 5,6%. Индексация прошла автоматически, поэтому обновлённая сумма уже указана в сертификате. Об…
Москва остается самым бюджетным вариантом для новогодней поездки по России: тур из Петербурга обойдется от 66,3 тысячи рублей на двоих, завтраки включены. Об этом сообщили в пресс-службе Ассоциации туроператоров России…