Nature: 72 ранее неизвестных генетических варианта могут стать причинами аутизма

Во вторник оказалось известно о том, что благодаря проведению обширной серии тестов исследователи из Соединённого Королевства выявили 72 редких генетических варианта, связанных с аутизмом.

По их мнению, такие изменения могут объяснить часть случаев, для которых стандартное тестирование не находит генетической причины. Работа опубликована в журнале Nature.

Учёные изучали микроэкзоны — короткие участки генетического материала, влияющие на то, какие белки производят клетки мозга. С помощью модели машинного обучения исследователи искали такие фрагменты и оценивали, как их изменения могут нарушать работу клеток.

Анализ данных тысяч образцов тканей и отдельных клеток человека позволил обнаружить 1514 ранее неизвестных микроэкзонов.

Затем команда изучила геномы участников трёх крупных генетических исследований — всего более 25 тысяч человек из 7391 семьи. Найденные варианты обнаружились у 2,5% участников с аутизмом, но не встречались у их братьев и сестёр без этого диагноза.

У 82% носителей до исследования не удавалось установить генетическую причину расстройства.

Некоторые изменения учёные проверили на выращенных в лаборатории человеческих нейронах. Эксперименты показали, что они влияют на использование микроэкзонов клетками.

Авторы подчёркивают, что выводы пока в значительной степени основаны на компьютерных прогнозах. Найденные варианты сами по себе не позволяют диагностировать аутизм и характерны лишь для небольшой части людей с этим расстройством.

Напомним, в нормальных условиях бобры не нападают на людей, но они могут напасть в случае самозащиты. Это происходит, если человек тревожит его жилище, начинает вести себя слишком шумно и агрессивно или пытается взять животное на руки. Подробнее по теме читайте в материале Общественной службы новостей.

Ранее стоматолог Елена Тё проинформировала о том, что сохранить полость рта здоровой можно лишь в том случае, если человек не забывает о регулярной чистке зубов. Без соблюдения этого правила можно очень быстро столкнуться с возникновением серьёзных проблеем.

Материал носит информационный характер. Не является медицинским назначением. Требуется консультация специалиста.