AJHG: особенности Х-хромосомы увеличивают риск аутизма у мужчин в четыре раза

В понедельник вечером оказалось известно о том, что особенности в регуляторных зонах гена MECP2, расположенного на Х-хромосоме, могут объяснять, почему расстройства аутистического спектра (РАС) выявляют у мужчин примерно в четыре раза чаще, чем у женщин.

К такому выводу после проведения обширной серии тестов пришли врачи из Соединённых Штатов Америки, обнародовавшие результаты своей работы в профильном издании AJHG.

Ген MECP2 отвечает за нормальное функционирование головного мозга, однако любые отклонения в его активности — как спад, так и резкий рост — способны привести к сбоям в развитии нервной системы.

Исследователи выдвинули гипотезу, что две Х-хромосомы обеспечивают женскому организму дополнительную защиту от нарушений в работе гена, тогда как мужчины, обладающие лишь одной Х-хромосомой, оказываются более уязвимыми.

Для подтверждения этой теории ученые изучили генетический материал пациентов с аутизмом и проанализировали регуляторные участки ДНК. В итоге они зафиксировали две ключевые зоны, изменения в которых напрямую отражались на выраженности функции гена.

Один из выявленных вариантов сокращал экспрессию MECP2 в нейронах человека примерно на треть. При проведении тестов на мышах подобный сбой провоцировал тревожность, гиперактивность и сбои в социальном взаимодействии. У человека с такой же мутацией были официально подтверждены аутизм и СДВГ.

По мнению исследователей, открытие проливает свет на причины полового дисбаланса при диагностике аутизма, хотя данный фактор покрывает лишь долю случаев. В дальнейшем команда намерена проверить на наличие аналогичных мутаций и другие гены Х-хромосомы, влияющие на работу нервной системы.

Напомним, в нормальных условиях бобры не нападают на людей, но они могут напасть в случае самозащиты. Это происходит, если человек тревожит его жилище, начинает вести себя слишком шумно и агрессивно или пытается взять животное на руки. Подробнее по теме читайте в материале Общественной службы новостей.

Ранее стоматолог Елена Тё проинформировала о том, что сохранить полость рта здоровой можно лишь в том случае, если человек не забывает о регулярной чистке зубов. Без соблюдения этого правила можно очень быстро столкнуться с возникновением серьёзных проблеем.

Материал носит информационный характер. Не является медицинским назначением. Требуется консультация специалиста.