Pūtahi Manawa: найдена новая мутация, вызывающая остановку сердца у молодежи

Генетикам удалось выявить аномалию, которая может вызывать внезапную остановку сердца у молодых людей. Открытие поможет улучшить диагностику и предотвращать смерти. Об этом информирует центр Pūtahi Manawa при Оклендском университете.

Исследователи проанализировали ДНК трех семей из Новой Зеландии и Австралии, потерявших юных родственников. Стандартные тесты не находили причину, но метод секвенирования с длинными прочтениями позволил обнаружить скрытую патологию. Речь идет о так называемом повторном расширении в гене DMPK.

Эта аномалия провоцирует миотоническую дистрофию первого типа наследственное заболевание, связанное с мышечной слабостью. Выводы новозеландских коллег подтвердил доцент Ричард Багналл из австралийского Института столетия. Он нашел то же отклонение в ряде случаев внезапной смерти от сердечной недостаточности в Австралии.

Ученые считают, что тестирование гена DMPK следует включить в стандартные генетические скрининги, чтобы на ранней стадии выявлять опасность для молодых людей.

Также сообщалось, что эпидемиолог, академик Российской академии наук Геннадий Онищенко сообщил о росте заболеваемости менингитом в России. Это бактериальная инфекция, вызывающая опасное воспаление мозговых оболочек. Подробнее об этом читайте в материале Общественной службы новостей.