Накануне темой обсуждения стала смерть 16-летнего жителя Москвы, который умер из-за генетического заболевания, получившего название «семейная фатальная бессонница».
Как сообщает МК, причиной смерти действительно стало редчайшее заболевание, но не то, о котором рассказали СМИ. Отмечается, что такой диагноз еще ни разу не ставился в России.
Подросток мучался почти весь год, но врачи смогли установить настоящую причину этого только в конце 2022, так как в российской медицине еще не описывался такой случай.
Известно, что первые симптомы проявились в феврале 2022, когда у 16-летнего москвича случилась первая паническая атака, для которой не было никаких предпосылок.
Врачи пытались лечить у него эпилепсию, но это привело к отказу конечностей. Только после анализа был поставлен правильный диагноз — дегенеративная прионная атрофия. Всего в мире фиксировалось порядка 40 таких случаев, так как данное заболевание не всегда проявляется у носителя.
«Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат. <…> белок превращается в прион – соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия», — объяснила генетик Римма Оленникова.
По ее словам, в данный момент у данного заболевания отсутствуют способы лечения.
Ранее в Санкт-Петербурге подросток отравился запрещённым веществом и оказался в больнице. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Основатель соцсети «Вконтакте» и мессенджера Telegram Павел Дуров выпустил ИИ-трек в жанре шансон. Соответствующая публикация появилась в его телеграм-канале. Песня Дурова называется «Свой живой интернет». Сам предприниматель не пел, в…
Официальный представитель Кремля Дмитрий Песков ответил на вопрос, возможно ли участие президента РФ Владимира Путина в саммите «Большой двадцатки» в США. Об этом пишет ТАСС. В ходе брифинга Песков отметил…
Врачи Центральной горбольницы №20 Екатеринбурга удалили из кишечника пациентки стоматологическую отвертку. Об этом в четверг, 23 апреля, сообщает минздрав Свердловской области на своей странице в соцсети «ВКонтакте». Женщина обратилась к…
Глава офиса Владимира Зеленского Кирилл Буданов* заявил, что на Украине никто не пойдет на признание территориальных потерь. «Стремление к миру — это здравый смысл, а не проявление слабости, и никто…
Официальный представитель Кремля Дмитрий Песков заявил, что Россия продолжает поставки нефти на фоне энергетического кризиса. В ходе брифинга Песков отметил, что спрос увеличивается, а количество предлагаемой нефти на рынке сокращается.…
Два истребителя F-15 столкнулись в небе из-за селфи. Об этом сообщило издание Korea Herald. Инцидент произошёл ещё в 2021 году в небе над Южной Кореей. Пилот одного из самолётов решил…