Накануне темой обсуждения стала смерть 16-летнего жителя Москвы, который умер из-за генетического заболевания, получившего название «семейная фатальная бессонница».
Как сообщает МК, причиной смерти действительно стало редчайшее заболевание, но не то, о котором рассказали СМИ. Отмечается, что такой диагноз еще ни разу не ставился в России.
Подросток мучался почти весь год, но врачи смогли установить настоящую причину этого только в конце 2022, так как в российской медицине еще не описывался такой случай.
Известно, что первые симптомы проявились в феврале 2022, когда у 16-летнего москвича случилась первая паническая атака, для которой не было никаких предпосылок.
Врачи пытались лечить у него эпилепсию, но это привело к отказу конечностей. Только после анализа был поставлен правильный диагноз — дегенеративная прионная атрофия. Всего в мире фиксировалось порядка 40 таких случаев, так как данное заболевание не всегда проявляется у носителя.
«Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат. <…> белок превращается в прион – соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия», — объяснила генетик Римма Оленникова.
По ее словам, в данный момент у данного заболевания отсутствуют способы лечения.
Ранее в Санкт-Петербурге подросток отравился запрещённым веществом и оказался в больнице. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
26 июля на 48-й сессии Комитета всемирного наследия, проходившей в южнокорейском Пусане, было принято решение о включении миграционного ландшафта Бома-Бадингило в Список всемирного наследия ЮНЕСКО. Этот объект стал первым в…
Жительница Северной Осетии лишилась почти 2 миллионов рублей после серии телефонных звонков от мошенников. Инцидент произошел в Моздоке, сообщили в республиканском управлении МВД. Первый звонок поступил от неизвестного, который представился сотрудником местной администрации. Он сообщил женщине…
Микробиолог Джейсон Тетро в интервью изданию HuffPost определил предмет, ежедневно используемый и представляющий наибольшую опасность с точки зрения загрязнения. Вопреки распространенному убеждению, самыми загрязненными оказались не дверные ручки или сиденья…
В августе и сентябре петербургские власти проведут рейды в торговых центрах города для выявления молодежи с признаками радикализации. Операция охватит места массового скопления подростков. Об этом сообщает Telegram-канал «Осторожно, Петербург» со ссылкой на официальный план профилактики. Согласно…
Первый вице-спикер иранского парламента Али Никзад объявил, что Иран ответит на атаку Вооруженных сил Украины (ВСУ) против торгового судна в Каспийском море. Соответствующее заявление прозвучало в эфире агентства Fars. Никзад…
Бывший премьер-министр Украины Николай Азаров заявил, что протестные акции, прошедшие в ряде городов страны, не оказывают никакого воздействия на процесс принятия решений. По его словам, все ключевые вопросы решают кураторы Киева – Лондон и Вашингтон. Такое…