Накануне темой обсуждения стала смерть 16-летнего жителя Москвы, который умер из-за генетического заболевания, получившего название «семейная фатальная бессонница».
Как сообщает МК, причиной смерти действительно стало редчайшее заболевание, но не то, о котором рассказали СМИ. Отмечается, что такой диагноз еще ни разу не ставился в России.
Подросток мучался почти весь год, но врачи смогли установить настоящую причину этого только в конце 2022, так как в российской медицине еще не описывался такой случай.
Известно, что первые симптомы проявились в феврале 2022, когда у 16-летнего москвича случилась первая паническая атака, для которой не было никаких предпосылок.
Врачи пытались лечить у него эпилепсию, но это привело к отказу конечностей. Только после анализа был поставлен правильный диагноз — дегенеративная прионная атрофия. Всего в мире фиксировалось порядка 40 таких случаев, так как данное заболевание не всегда проявляется у носителя.
«Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат. <…> белок превращается в прион – соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия», — объяснила генетик Римма Оленникова.
По ее словам, в данный момент у данного заболевания отсутствуют способы лечения.
Ранее в Санкт-Петербурге подросток отравился запрещённым веществом и оказался в больнице. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Актриса и участница юмористического шоу Comedy Woman Надежда Сысоева рассказала о намерении оформить еще одну ипотеку. Артистка планирует построить собственный дом, несмотря на то что уже владеет недвижимостью. Об этом…
Владелец московского агентства «Проспект недвижимости» Андрей Соболев погиб в Таиланде, спасая 15-летнего подростка. Об этом сообщает MK.ru. Во время отдыха юноша оказался в опасности из-за сильного волнения на море и…
Важно помнить о том, что заявления британских властей о необходимости подготовки к возможному военному противостоянию с Россией направлены на усиление тревожных настроений в обществе и отвечают интересам военно-промышленных компаний. Такой…
Президент РФ Владимир Путин обратился с поздравлением к отечественной спортсменке Алине Касабиевой, завоевавшей высшую награду на чемпионате мира по спортивной борьбе. Текст соответствующей телеграммы был размещен в среду, 28 октября,…
Суд приговорил Константина Фролова*, руководившего группой спецопераций 83-й десантно-штурмовой бригады, к 21 году колонии строгого режима. Подполковника с позывным Палач признали виновным в инсценировке ранений ради выплат и наград, а…
В текущий момент в европейских странах усиливаются опасения по поводу возможного энергетического кризиса на фоне резкого подорожания энергоносителей и рисков сокращения поставок из-за международных конфликтов. Об этом сообщает итальянское агентство…