Накануне темой обсуждения стала смерть 16-летнего жителя Москвы, который умер из-за генетического заболевания, получившего название «семейная фатальная бессонница».
Как сообщает МК, причиной смерти действительно стало редчайшее заболевание, но не то, о котором рассказали СМИ. Отмечается, что такой диагноз еще ни разу не ставился в России.
Подросток мучался почти весь год, но врачи смогли установить настоящую причину этого только в конце 2022, так как в российской медицине еще не описывался такой случай.
Известно, что первые симптомы проявились в феврале 2022, когда у 16-летнего москвича случилась первая паническая атака, для которой не было никаких предпосылок.
Врачи пытались лечить у него эпилепсию, но это привело к отказу конечностей. Только после анализа был поставлен правильный диагноз — дегенеративная прионная атрофия. Всего в мире фиксировалось порядка 40 таких случаев, так как данное заболевание не всегда проявляется у носителя.
«Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат. <…> белок превращается в прион – соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия», — объяснила генетик Римма Оленникова.
По ее словам, в данный момент у данного заболевания отсутствуют способы лечения.
Ранее в Санкт-Петербурге подросток отравился запрещённым веществом и оказался в больнице. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Бывший советник офиса президента Украины Алексей Арестович* заявил, что президент США Дональд Трамп в ситуации вокруг Ирана занимается «намеренной хаотизацией», создавая стратегическую неопределённость. По его словам, Трамп делает это намеренно,…
В Приморском крае суд вынес приговор местной жительнице, укусившей полицейского. Как сообщает kp.ru со ссылкой на объединенную пресс-службу судов региона, инцидент произошел в июне 2025 года в здании суда города…
Выпускники школ и колледжей, планирующие продолжить обучение в вузе, как правило, заранее знают, на какую специальность будут поступать, а главное – зачем. Все-таки по задумке высшее образование нужно не для…
Журналист Алекс Христофору в эфире своего YouTube-канала заявил, что недавние высказывания главы российского МИД Сергея Лаврова относительно «красных линий» являются четким сигналом Западу. По мнению эксперта, европейские страны продолжают делать…
В Приморском крае возбуждено уголовное дело в отношении 47-летнего местного жителя, подозреваемого в мошенничестве при организации экспорта кедровых орехов на 7,5 млн рублей. Об этом сообщили в прокуратуре региона. Мужчине…
Акцент на ситуации в Ормузском проливе, который обсуждается в рамках переговоров по иранскому вопросу, вызывает обеспокоенность государств Персидского залива. Об этом сообщает агентство Reuters, ссылаясь на некоторых экспертов. В странах…