Накануне темой обсуждения стала смерть 16-летнего жителя Москвы, который умер из-за генетического заболевания, получившего название «семейная фатальная бессонница».
Как сообщает МК, причиной смерти действительно стало редчайшее заболевание, но не то, о котором рассказали СМИ. Отмечается, что такой диагноз еще ни разу не ставился в России.
Подросток мучался почти весь год, но врачи смогли установить настоящую причину этого только в конце 2022, так как в российской медицине еще не описывался такой случай.
Известно, что первые симптомы проявились в феврале 2022, когда у 16-летнего москвича случилась первая паническая атака, для которой не было никаких предпосылок.
Врачи пытались лечить у него эпилепсию, но это привело к отказу конечностей. Только после анализа был поставлен правильный диагноз — дегенеративная прионная атрофия. Всего в мире фиксировалось порядка 40 таких случаев, так как данное заболевание не всегда проявляется у носителя.
«Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат. <…> белок превращается в прион – соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия», — объяснила генетик Римма Оленникова.
По ее словам, в данный момент у данного заболевания отсутствуют способы лечения.
Ранее в Санкт-Петербурге подросток отравился запрещённым веществом и оказался в больнице. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
В результате удара украинского беспилотника по населенному пункту Новая Наумовка в Белгородской области России погиб один человек. Такой информацией поделился местный губернатор Вячеслав Гладков. У себя в Telegram-канале глава региона отметил, что мужчина…
В столице России стартовали съемки нового сериала «Оперативная память», в котором главные роли исполняют Андрей Смоляков и Кузьма Сапрыкин. Проект реализуется совместными усилиями онлайн-кинотеатра «Иви» и телеканала НТВ. Сюжет сериала…
Самолет авиакомпании Air India, выполнявший рейс из Дели в Бангалор с 175 пассажирами на борту, совершил экстренное возвращение после возгорания кондиционера в воздухе. Об этом сообщает The Indian Express. Инцидент…
Число жертв атаки беспилотников в Санкт-Петербурге увеличилось до семи человек, сообщает Telegram-канал Baza. По версии канала, вечером в пятницу в академии связи имени Бурденко на Тихорецком проспекте в Санкт-Петербурге произошел мощный взрыв. По предварительной версии, здание академии было…
Директора АНО «Институт регионального развития, которая также является советником губернатора Самарской области, Ольгу Михееву задержали по уголовному делу о мошенничестве. Дома и на рабочем месте у нее прошли обыски. Об…
Израильские военные обнаружили тела трех граждан, захваченных ХАМАС в октябре прошлого года во время музыкального фестиваля «Нова». Об этом сообщила пресс-служба Армии обороны Израиля. По информации ЦАХАЛ, 23-летняя Шани Лук,…