Накануне темой обсуждения стала смерть 16-летнего жителя Москвы, который умер из-за генетического заболевания, получившего название «семейная фатальная бессонница».
Как сообщает МК, причиной смерти действительно стало редчайшее заболевание, но не то, о котором рассказали СМИ. Отмечается, что такой диагноз еще ни разу не ставился в России.
Подросток мучался почти весь год, но врачи смогли установить настоящую причину этого только в конце 2022, так как в российской медицине еще не описывался такой случай.
Известно, что первые симптомы проявились в феврале 2022, когда у 16-летнего москвича случилась первая паническая атака, для которой не было никаких предпосылок.
Врачи пытались лечить у него эпилепсию, но это привело к отказу конечностей. Только после анализа был поставлен правильный диагноз — дегенеративная прионная атрофия. Всего в мире фиксировалось порядка 40 таких случаев, так как данное заболевание не всегда проявляется у носителя.
«Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат. <…> белок превращается в прион – соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия», — объяснила генетик Римма Оленникова.
По ее словам, в данный момент у данного заболевания отсутствуют способы лечения.
Ранее в Санкт-Петербурге подросток отравился запрещённым веществом и оказался в больнице. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Организатор эксклюзивных туров для блогеров Хатуна Аташян может быть заключена под стражу. В суд поступило ходатайство о выборе меры пресечения в виде ареста в рамках расследования дела о мошенничестве. По…
Международная группа ученых обнаружила под ледяным щитом Восточной Антарктиды гигантскую систему бассейнов, сформировавшуюся еще до распада древнего суперконтинента Гондвана. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Geoscience. Новая структура, получившая название…
Руководитель АТЭС Эдуардо Педроса в рамках участия в мероприятиях ПМЭФ высказался по поводу того, что в обозримом будущем лидер Соединённых Штатов Америки Дональд Трамп вновь сможет посетить территорию Китайской Народной Республики в рамках рабочей поездки…
В российских регионах начали действовать обновленные правила записи на прием к врачам государственных поликлиник. Основной акцент сделан на использование электронных сервисов: большая часть талонов теперь сначала размещается на портале «Госуслуги»,…
Шестого июня источники телеканала CNN сообщили об инциденте в акватории Ормузского пролива. Авиационные подразделения в ночной период сбили не менее четырех беспилотных летательных аппаратов, запущенных иранской стороной. Информацию об этом…
В Ивановской области 55-летнего жителя Кинешмы приговорили к 15 годам лишения свободы по делу о государственной измене. Мужчину признали виновным в шпионаже в интересах Службы безопасности Украины. Об этом сообщили…