Накануне темой обсуждения стала смерть 16-летнего жителя Москвы, который умер из-за генетического заболевания, получившего название «семейная фатальная бессонница».
Как сообщает МК, причиной смерти действительно стало редчайшее заболевание, но не то, о котором рассказали СМИ. Отмечается, что такой диагноз еще ни разу не ставился в России.
Подросток мучался почти весь год, но врачи смогли установить настоящую причину этого только в конце 2022, так как в российской медицине еще не описывался такой случай.
Известно, что первые симптомы проявились в феврале 2022, когда у 16-летнего москвича случилась первая паническая атака, для которой не было никаких предпосылок.
Врачи пытались лечить у него эпилепсию, но это привело к отказу конечностей. Только после анализа был поставлен правильный диагноз — дегенеративная прионная атрофия. Всего в мире фиксировалось порядка 40 таких случаев, так как данное заболевание не всегда проявляется у носителя.
«Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат. <…> белок превращается в прион – соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия», — объяснила генетик Римма Оленникова.
По ее словам, в данный момент у данного заболевания отсутствуют способы лечения.
Ранее в Санкт-Петербурге подросток отравился запрещённым веществом и оказался в больнице. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Депутат Госдумы Анатолий Выборный предложил учитывать профиль медицины при определении ответственности врачей за ошибки. Об этом он заявил Агентству городских новостей «Москва», комментируя инициативу профсоюза работников здравоохранения РФ. «Очевидно, что…
Официальный представитель МИД России Мария Захарова высказалась о закупках российских энергоносителей странами Азии. Об этом пишет ТАСС. По словам дипломата, азиатские страны не поддались на шантаж Запада по вопросу закупки…
При выписке из роддома женщина должна получить документы о беременности и родах, а также выписной эпикриз с данными о состоянии здоровья, лечении и дальнейших рекомендациях. Об этом РИА Новости рассказала…
Российским автомобилистам напомнили, что управлять машиной с недействительным водительским удостоверением запрещено. Об этом сообщили в пресс-центре столичного главка МВД России. В ведомстве уточнили, что особые правила продолжают действовать для водительских…
Краснодарский краевой суд оставил в силе решение об обращении в доход государства имущества бывшей судьи Елены Хахалевой, членов ее семьи и связанных с ними лиц. Об этом сообщили в Объединенной…
На севере Франции в результате схода поезда с рельсов травмы получили 44 человека. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на источник. По данным издания, одна из пассажирок пострадала особенно…