Накануне темой обсуждения стала смерть 16-летнего жителя Москвы, который умер из-за генетического заболевания, получившего название «семейная фатальная бессонница».
Как сообщает МК, причиной смерти действительно стало редчайшее заболевание, но не то, о котором рассказали СМИ. Отмечается, что такой диагноз еще ни разу не ставился в России.
Подросток мучался почти весь год, но врачи смогли установить настоящую причину этого только в конце 2022, так как в российской медицине еще не описывался такой случай.
Известно, что первые симптомы проявились в феврале 2022, когда у 16-летнего москвича случилась первая паническая атака, для которой не было никаких предпосылок.
Врачи пытались лечить у него эпилепсию, но это привело к отказу конечностей. Только после анализа был поставлен правильный диагноз — дегенеративная прионная атрофия. Всего в мире фиксировалось порядка 40 таких случаев, так как данное заболевание не всегда проявляется у носителя.
«Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат. <…> белок превращается в прион – соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия», — объяснила генетик Римма Оленникова.
По ее словам, в данный момент у данного заболевания отсутствуют способы лечения.
Ранее в Санкт-Петербурге подросток отравился запрещённым веществом и оказался в больнице. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Заслуженная артистка России Мария Шукшина может войти в комитет в поддержку захваченного США президента Венесуэлы Николаса Мадуро. Как сообщают «Ведомости» со ссылкой на два источника и бывшего мэра Новосибирска Анатолия…
Российский путешественник Алексей Кутовой отметил, что холодец является русским блюдом, которое вызывает отторжение у иностранцев. Своими размышлениями он поделился в личном блоге на платформе «Дзен». Автор публикации объяснил, что в…
Посол по особым поручениям МИД РФ Родион Мирошник сообщил о гибели 56 жителей России с начала января в результате ударов Вооруженных сил Украины (ВСУ). Его слова приводит ТАСС. По словам…
Три человека погибли и ещё пятеро пострадали в результате серьёзного ДТП в Хабаровском крае. Об этом 20 января сообщила региональная Госавтоинспекция. Авария произошла на автодороге Советская Гавань – Ванино, где…
Крепкие отношения между альянсами не зависят от национальных интересов. Они всегда будут стоять у стран на первом месте. Президент Дональд Трамп недавно подтвердил этот тезис журналистам, выдвинув ультиматум представителям НАТО,…
ВС России впервые применили новую баллистическую ракету «Искандер-И» по территории Украины. Об этом сообщает Insider UA в Telegram-канале, при этом официального подтверждения информации пока не поступало. По данным источника, цель…