Накануне темой обсуждения стала смерть 16-летнего жителя Москвы, который умер из-за генетического заболевания, получившего название «семейная фатальная бессонница».
Как сообщает МК, причиной смерти действительно стало редчайшее заболевание, но не то, о котором рассказали СМИ. Отмечается, что такой диагноз еще ни разу не ставился в России.
Подросток мучался почти весь год, но врачи смогли установить настоящую причину этого только в конце 2022, так как в российской медицине еще не описывался такой случай.
Известно, что первые симптомы проявились в феврале 2022, когда у 16-летнего москвича случилась первая паническая атака, для которой не было никаких предпосылок.
Врачи пытались лечить у него эпилепсию, но это привело к отказу конечностей. Только после анализа был поставлен правильный диагноз — дегенеративная прионная атрофия. Всего в мире фиксировалось порядка 40 таких случаев, так как данное заболевание не всегда проявляется у носителя.
«Нарушения в 178-м гене 20-й хромосомы связаны с тем, что вместо аспаргина, особой аминокислоты, появляется аспаргиновая кислота, своего рода ее суррогат. <…> белок превращается в прион – соединение, которое полностью лишено аминокислот. Прионов становится больше, они начинают негативно влиять на отдел головного мозга, который называется таламус. Ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать, наступает мышечная атрофия», — объяснила генетик Римма Оленникова.
По ее словам, в данный момент у данного заболевания отсутствуют способы лечения.
Ранее в Санкт-Петербурге подросток отравился запрещённым веществом и оказался в больнице. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
В Израиле прокомментировали ход конфликт против Ирана с участием США. Об этом говорится в материале The Times of Israel (TI). «Еще многое предстоит сделать, но достигнутые результаты эпически», — приводит…
Американские военные оказались беззащитны перед иранскими «Шахедами». Об этом сообщило издание Atlantic. Источник в Конгрессе США заявил журналистам, что у американских солдат нет эффективных средств защиты от иранских дронов. Глава…
Политолог Георгий Федоров допустил развал США из-за множества войн. Об этом сообщает интернет-издание «Подмосковье сегодня». По словам эксперта, это государство-паразит, потребляющее 25% всех ресурсов всей планеты. При этом их население…
Президент Казахстана Касым-Жомарт Токаев заявил о том, что в новой конституции республики не будет приоритета международного права и Устава ООН. Об этом в пятницу, 6 марта, сообщает ТАСС. При этом…
Налоговая служба Венгрии задержала семь граждан Украины, среди которых присутствует экс-генерал украинских спецслужб. Об этом сообщает NAV. По имеющейся информации, были арестованы семь украинских граждан и два бронированных автомобиля для…
В США обвинили Россию в передаче разведывательных данных Ирану, якобы благодаря которым Тегеран наносит удары по американским войскам на Ближнем Востоке. Об этом сообщило издание Washington Post. В Вашингтоне ссылаются…