В Приморье новорождённых стали обследовать на два редких генетических вида отклонений

Программу обследования младенцев в Приморском краевом перинатальном центре дополнили двумя новыми тестами. Теперь помимо прочего медики выявляют у детей Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Оба недуга встречаются нечасто, однако несут серьёзную угрозу здоровью. Об этом сообщила пресс-служба медучреждения.

Первое заболевание приводит к сбою в переработке жирных кислот. Эти вещества накапливаются в нервных волокнах и коре надпочечников. Если вовремя не принять меры, у ребёнка развивается необратимое поражение головного мозга, а также нарушается работа эндокринных желёз.

Второй недуг – дефицит фермента AADC – делает невозможной выработку таких нейромедиаторов, как дофамин, серотонин, адреналин и норадреналин. В результате малыши страдают от слабости мышц, отставания в психомоторном развитии и вегетативных приступов.

Благодаря расширенному скринингу врачи могут обнаружить эти патологии задолго до того, как проявятся первые симптомы.

Ранее сообщалось, что пара из Казани потребовала ₽15 млн от клиники за рождение ребенка после вазэктомии. Подробнее об этом читайте в материале Общественной службы новостей.