В Париже ушел из жизни 22-летний принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога Люксембурга. Причиной смерти стало редкое генетическое заболевание — митохондриальная болезнь, связанная с мутациями в гене POLG.
По словам врача-генетика Дениса Черневского, POLG играет ключевую роль в функционировании митохондрий — «энергетических станций» клеток, отвечающих за выработку энергии. При наличии мутации этот ген работает неправильно, из-за чего нарушается процесс образования новых митохондрий. В результате клетки начинают постепенно отмирать. Об этом пишет MIR24.TV.
Специалист пояснил, что заболевание принца Фредерика обусловлено наследственным фактором: оба его родителя были носителями дефектного гена, но сами не страдали от этой болезни. По статистике, мутация гена POLG встречается примерно у одного из десяти тысяч человек.
Отмечается, что в России доступна бесплатная генетическая диагностика для детей, у которых подозревают митохондриальную болезнь. Однако выявить ее на ранних стадиях непросто.
Черневский добавил, что у детей болезнь чаще затрагивает печень, у подростков — проявляется судорогами, эпилепсией, мышечной слабостью и нарушением зрения. Взрослые пациенты обычно сталкиваются с ослабленными мышцами или опущением век.
На сегодняшний день эффективного метода лечения подобных генетических патологий нет.
Ранее генетик Крутовский рассказал, что принца Люксембурга можно было спасти, отредактировав эмбрион. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Испанский специалист Пеп Гвардиола не станет новым наставником мужской национальной сборной США. Его цитирует Lenta.ru. По данным источника, тренер, несмотря на сохраняющийся интерес к работе на уровне международных команд, отклонил…
Владимир Рогов, возглавляющий комиссию Общественной палаты РФ по поддержке соотечественников и развитию общественной дипломатии, прокомментировал содержание новых мемуаров бывшего американского лидера Джо Байдена. Его цитирует РИА Новости. По мнению Рогова,…
Управление по организации борьбы с противоправным использованием информационно-коммуникационных технологий МВД России предупредило о риске уголовной ответственности при съемке на «умные» очки в общественных местах. Сообщение опубликовано в telegram-канале ведомства. В…
В воскресенье в восточной части Ормузского пролива произошёл подрыв танкера на морской мине, после чего судно загорелось. Информацию об этом распространил отдел по связям с общественностью военно-морских сил Корпуса стражей…
Министр транспорта Соединенных Штатов Шон Даффи отказался приносить извинения за просчеты, ставшие причиной наиболее масштабного прекращения воздушного сообщения на территории страны с момента терактов 11 сентября 2001 года. Об этом…
Коуч ICF PCC и экзистенциальный психолог Елена Пахомова перечислила приемы, способные облегчить состояние человека, столкнувшегося с панической атакой. Ее цитируют «Известия». Специалист подчеркнула: в момент приступа люди не способны усилием…