В Париже ушел из жизни 22-летний принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога Люксембурга. Причиной смерти стало редкое генетическое заболевание — митохондриальная болезнь, связанная с мутациями в гене POLG.
По словам врача-генетика Дениса Черневского, POLG играет ключевую роль в функционировании митохондрий — «энергетических станций» клеток, отвечающих за выработку энергии. При наличии мутации этот ген работает неправильно, из-за чего нарушается процесс образования новых митохондрий. В результате клетки начинают постепенно отмирать. Об этом пишет MIR24.TV.
Специалист пояснил, что заболевание принца Фредерика обусловлено наследственным фактором: оба его родителя были носителями дефектного гена, но сами не страдали от этой болезни. По статистике, мутация гена POLG встречается примерно у одного из десяти тысяч человек.
Отмечается, что в России доступна бесплатная генетическая диагностика для детей, у которых подозревают митохондриальную болезнь. Однако выявить ее на ранних стадиях непросто.
Черневский добавил, что у детей болезнь чаще затрагивает печень, у подростков — проявляется судорогами, эпилепсией, мышечной слабостью и нарушением зрения. Взрослые пациенты обычно сталкиваются с ослабленными мышцами или опущением век.
На сегодняшний день эффективного метода лечения подобных генетических патологий нет.
Ранее генетик Крутовский рассказал, что принца Люксембурга можно было спасти, отредактировав эмбрион. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Московский градоначальник Сергей Собянин проинформировал о том, что поздним вечером боевики Вооружённых сил киевского режима предприняли очередную попытку ударить по городской территории, применив для этого боевые БПЛА. В мессенджере «Макс» он обратил внимание на то, что…
Представитель руководства авиационной компании Lufthansa Cargo AG Франк Бауэр проинформировал о продлении страхования корпорации от возникновения сложностей с поставками из-за происходящих в Ближневосточном регионе в последние месяцы событий. В ходе…
Неотъемлемым условием демократизации и модернизации Румынии назвал нормализацию отношений с Россией, Китаем и Турцией бывший министр иностранных дел страны Андрей Марга. Соответствующая статья опубликована в издании Cotidianulhd.ro. Экс-глава МИД констатирует…
Политолог из Киева Олег Соскин проинформировал о том, что власти киевского режима в обозримом будущем собираются ещё сильнее давить на простых граждан, постепенно делая их жизнь всё более невыносимой. Этот процесс не завершится в скором времени. На страницах…
В центре итальянского города Модена автомобиль на высокой скорости въехал в группу пешеходов. По данным телеканала Sky TG24, пострадали как минимум семь человек, состояние нескольких из них оценивается как тяжелое.…
Лидер Соединённых Штатов Америки Дональд Трамп поздним вечером решил посвятить время игре в гольф сразу после прилёта из столицы Китайской Народной Республики. Соответствующие сведения, ссылаясь на его канцелярию, распространяют местные…