В Париже ушел из жизни 22-летний принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога Люксембурга. Причиной смерти стало редкое генетическое заболевание — митохондриальная болезнь, связанная с мутациями в гене POLG.
По словам врача-генетика Дениса Черневского, POLG играет ключевую роль в функционировании митохондрий — «энергетических станций» клеток, отвечающих за выработку энергии. При наличии мутации этот ген работает неправильно, из-за чего нарушается процесс образования новых митохондрий. В результате клетки начинают постепенно отмирать. Об этом пишет MIR24.TV.
Специалист пояснил, что заболевание принца Фредерика обусловлено наследственным фактором: оба его родителя были носителями дефектного гена, но сами не страдали от этой болезни. По статистике, мутация гена POLG встречается примерно у одного из десяти тысяч человек.
Отмечается, что в России доступна бесплатная генетическая диагностика для детей, у которых подозревают митохондриальную болезнь. Однако выявить ее на ранних стадиях непросто.
Черневский добавил, что у детей болезнь чаще затрагивает печень, у подростков — проявляется судорогами, эпилепсией, мышечной слабостью и нарушением зрения. Взрослые пациенты обычно сталкиваются с ослабленными мышцами или опущением век.
На сегодняшний день эффективного метода лечения подобных генетических патологий нет.
Ранее генетик Крутовский рассказал, что принца Люксембурга можно было спасти, отредактировав эмбрион. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
30 июня в Монако прогремел мощный взрыв. В результате инцидента пострадали три человека, все они — граждане Украины. Источники, близкие к расследованию, указывали, что целью атаки мог стать украинский олигарх…
Актрису Галину Беляеву лишили заработной платы в театре из-за ее отсутствия на работе. Конфликт с руководством Московского академического театра имени Владимира Маяковского, где она работает с 1983 года, стал причиной…
Основатель и руководитель сервисного центра, эксперт в области ремонта и разработки электроники Михаил Динамика предупредил владельцев смартфонов о серьезных рисках, связанных с неправильным охлаждением перегретых устройств. В интервью РИАМО специалист…
Военный эксперт Алексей Леонков в беседе с «Лентой.ру» охарактеризовал истребители Gripen E, закупаемые Украиной у Швеции, как обычные тактические машины четвёртого поколения. По его словам, эти самолёты не обладают выдающимися…
Глава Министерства иностранных дел России Сергей Лавров выступил с критикой в адрес западных государств. По его словам, страны Запада предпринимают систематические попытки обелить действия киевского режима. Дипломат подчеркнул, что эти…
Каждое отправленное сообщение рекрутеру или потенциальному руководителю воспринимается не только по содержанию, но и по форме, заявил РИАМО HR-эксперт Андрей Орлов. Переписка становится резюме в реальном времени, где люди совершают…