В Париже ушел из жизни 22-летний принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога Люксембурга. Причиной смерти стало редкое генетическое заболевание — митохондриальная болезнь, связанная с мутациями в гене POLG.
По словам врача-генетика Дениса Черневского, POLG играет ключевую роль в функционировании митохондрий — «энергетических станций» клеток, отвечающих за выработку энергии. При наличии мутации этот ген работает неправильно, из-за чего нарушается процесс образования новых митохондрий. В результате клетки начинают постепенно отмирать. Об этом пишет MIR24.TV.
Специалист пояснил, что заболевание принца Фредерика обусловлено наследственным фактором: оба его родителя были носителями дефектного гена, но сами не страдали от этой болезни. По статистике, мутация гена POLG встречается примерно у одного из десяти тысяч человек.
Отмечается, что в России доступна бесплатная генетическая диагностика для детей, у которых подозревают митохондриальную болезнь. Однако выявить ее на ранних стадиях непросто.
Черневский добавил, что у детей болезнь чаще затрагивает печень, у подростков — проявляется судорогами, эпилепсией, мышечной слабостью и нарушением зрения. Взрослые пациенты обычно сталкиваются с ослабленными мышцами или опущением век.
На сегодняшний день эффективного метода лечения подобных генетических патологий нет.
Ранее генетик Крутовский рассказал, что принца Люксембурга можно было спасти, отредактировав эмбрион. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Оргкомитет Премии в области медиабизнеса «Медиа-Менеджер России» завершил один из ключевых этапов подготовки главного профессионального события отрасли. По итогам заседания Жюри и последующего заседания Попечительского совета определены лауреаты Премии 2026…
Топливный дефицит, о котором в последние недели сообщали жители практически всех регионов России, стал предметом обсуждения на федеральном уровне. Вопрос был поднят на совещании с участием Президента РФ Владимира Путина,…
На июньском заседании совета директоров Банка России обсуждались три возможных варианта решений по ключевой ставке, следует из резюме обсуждения, опубликованного на официальном сайте регулятора. Члены совета директоров проанализировали сценарии с…
Генсек НАТО Марк Рютте в интервью Financial Times перед саммитом в Анкаре заявил, что альянс намерен значительно усилить свое присутствие в Арктике из-за растущей активности России и Китая. По его…
Заместитель председателя комитета Госдумы по международным делам Алексей Чепа заявил, что продвижение мирного урегулирования конфликта на Украине столкнется с серьезными трудностями, если пост президента займет экс-главком ВСУ Валерий Залужный. Свое…
Известный комик и актер Вадим Галыгин, в интервью изданию kp.ru рассказал о разговоре с дочерью Таисией. Дочь юмориста занимает пост руководителя пресс-службы Малого театра, однако изначально она планировала стать кинорежиссером.…