В Париже ушел из жизни 22-летний принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога Люксембурга. Причиной смерти стало редкое генетическое заболевание — митохондриальная болезнь, связанная с мутациями в гене POLG.
По словам врача-генетика Дениса Черневского, POLG играет ключевую роль в функционировании митохондрий — «энергетических станций» клеток, отвечающих за выработку энергии. При наличии мутации этот ген работает неправильно, из-за чего нарушается процесс образования новых митохондрий. В результате клетки начинают постепенно отмирать. Об этом пишет MIR24.TV.
Специалист пояснил, что заболевание принца Фредерика обусловлено наследственным фактором: оба его родителя были носителями дефектного гена, но сами не страдали от этой болезни. По статистике, мутация гена POLG встречается примерно у одного из десяти тысяч человек.
Отмечается, что в России доступна бесплатная генетическая диагностика для детей, у которых подозревают митохондриальную болезнь. Однако выявить ее на ранних стадиях непросто.
Черневский добавил, что у детей болезнь чаще затрагивает печень, у подростков — проявляется судорогами, эпилепсией, мышечной слабостью и нарушением зрения. Взрослые пациенты обычно сталкиваются с ослабленными мышцами или опущением век.
На сегодняшний день эффективного метода лечения подобных генетических патологий нет.
Ранее генетик Крутовский рассказал, что принца Люксембурга можно было спасти, отредактировав эмбрион. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Депутат Верховной рады Артем Дмитрук обратился к главе киевского режима Владимиру Зеленскому с требованием без промедления отправиться в Москву либо Минск и начать переговорный процесс по урегулированию украинского конфликта. Свою…
По информации Independent, британский режиссер Дэнни Бойл высказался о том, кто, по его мнению, должен стать преемником Дэниела Крейга в киносерии об агенте 007. Об этом в четверг, 1 октября,…
Люди, склонные к повышенному беспокойству, нередко сталкиваются с серьёзными трудностями в повседневной жизни. Навязчивые негативные мысли и волнения по поводу, казалось бы, незначительных событий способны серьёзно отравлять существование. Такие люди…
Председатель комитета Госдумы по труду, социальной политике и делам ветеранов Ярослав Нилов завершил свой парламентский путь длиной в 29 лет. Вчера он официально сложил полномочия депутата VIII созыва. Впервые порог…
Украина запускает проект «Армия роботов» для замены пехотинцев на передовой. О старте новой оборонной инициативы объявил бывший министр обороны Михаил Федоров в ходе своего выступления на технологической конференции IT Arena…
Попытки западных стран изолировать Россию на международной арене полностью провалились из-за исчерпания их собственных ресурсов. Такое заявление в четверг, 1 октября, сделал заместитель министра иностранных дел РФ Александр Алимов на…