В Париже ушел из жизни 22-летний принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога Люксембурга. Причиной смерти стало редкое генетическое заболевание — митохондриальная болезнь, связанная с мутациями в гене POLG.
По словам врача-генетика Дениса Черневского, POLG играет ключевую роль в функционировании митохондрий — «энергетических станций» клеток, отвечающих за выработку энергии. При наличии мутации этот ген работает неправильно, из-за чего нарушается процесс образования новых митохондрий. В результате клетки начинают постепенно отмирать. Об этом пишет MIR24.TV.
Специалист пояснил, что заболевание принца Фредерика обусловлено наследственным фактором: оба его родителя были носителями дефектного гена, но сами не страдали от этой болезни. По статистике, мутация гена POLG встречается примерно у одного из десяти тысяч человек.
Отмечается, что в России доступна бесплатная генетическая диагностика для детей, у которых подозревают митохондриальную болезнь. Однако выявить ее на ранних стадиях непросто.
Черневский добавил, что у детей болезнь чаще затрагивает печень, у подростков — проявляется судорогами, эпилепсией, мышечной слабостью и нарушением зрения. Взрослые пациенты обычно сталкиваются с ослабленными мышцами или опущением век.
На сегодняшний день эффективного метода лечения подобных генетических патологий нет.
Ранее генетик Крутовский рассказал, что принца Люксембурга можно было спасти, отредактировав эмбрион. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Минтранс рассматривает изменение порядка передачи сведений о пассажирских перевозках в единую государственную систему. Об этом сообщает Molniya Live News. Для авиаперевозок и железнодорожного транспорта хотят установить срок передачи данных до…
Около 200 мигрантов из Марокко потребовали предоставить им убежище во время акции в стихийном лагере на пляже Трамполин в испанском анклаве Сеута. Об этом сообщает EFE. Участники протеста проживают во…
Турция в июле сократила импорт нефти из российских портов на фоне участившихся атак беспилотников на танкеры и портовую инфраструктуру в Черном море. Об этом сообщает Reuters со ссылкой на данные…
Американский флот оказался перед серьёзнейшей угрозой системного сбоя в обслуживании авианосцев, которая проявит себя уже в самом ближайшем будущем. На одиннадцать действующих кораблей этого класса в стране приходится лишь две…
Злоумышленники начали чаще использовать сервисы доставки еды и рестораны для обмана россиян. Как пишут «Известия», в 2026 году мошеннические схемы стали более точечными: аферисты используют утечки данных, поддельные сайты, вредоносные…
Французские и американские ученые выяснили, что полиамины помогают раковым клеткам выживать при избытке железа. Об этом пишет ТАСС со ссылкой на Институт биомедицинских исследований имени Уайтхеда. Исследователи изучили ферроптоз —…