В Париже ушел из жизни 22-летний принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога Люксембурга. Причиной смерти стало редкое генетическое заболевание — митохондриальная болезнь, связанная с мутациями в гене POLG.
По словам врача-генетика Дениса Черневского, POLG играет ключевую роль в функционировании митохондрий — «энергетических станций» клеток, отвечающих за выработку энергии. При наличии мутации этот ген работает неправильно, из-за чего нарушается процесс образования новых митохондрий. В результате клетки начинают постепенно отмирать. Об этом пишет MIR24.TV.
Специалист пояснил, что заболевание принца Фредерика обусловлено наследственным фактором: оба его родителя были носителями дефектного гена, но сами не страдали от этой болезни. По статистике, мутация гена POLG встречается примерно у одного из десяти тысяч человек.
Отмечается, что в России доступна бесплатная генетическая диагностика для детей, у которых подозревают митохондриальную болезнь. Однако выявить ее на ранних стадиях непросто.
Черневский добавил, что у детей болезнь чаще затрагивает печень, у подростков — проявляется судорогами, эпилепсией, мышечной слабостью и нарушением зрения. Взрослые пациенты обычно сталкиваются с ослабленными мышцами или опущением век.
На сегодняшний день эффективного метода лечения подобных генетических патологий нет.
Ранее генетик Крутовский рассказал, что принца Люксембурга можно было спасти, отредактировав эмбрион. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Стало известно о смерти заслуженной артистки России Ларисы Крамер в возрасте 84 лет. Информацией об этом поделился Псковский театр драмы имени Пушкина, где она прослужила 55 лет. «С глубокой скорбью…
Заместитель председателя Комитета Госдумы по обороне Юрий Швыткин заявил, что Россия не допустит захвата Приднестровья. Об этом сообщает Ридус. По его словам, такие идеи, которые могут вынашивать молдавские и западные…
Гендиректор Международного агентства по атомной энергии (МАГАТЭ) Рафаэль Гросси высказался о работе Чернобыльской атомной электростанции. Такой информацией глава организации поделился во вторник, 20 января. По словам Гросси, все внешнее энергоснабжение…
Политолог-американист Малек Дудаков рассказал, что взаимоотношения президентов Соединенных Штатов Америки и Франции Дональда Трампа и Эммануэля Макрона осложняют встречу в формате «Большой семерки», которую инициировала французская сторона. Об этом пишет…
Один из ключевых поставщиков деталей «АвтоВАЗа» перевёл сотрудников на трёхдневную рабочую неделю. Об этом сообщил телеграм-канал Mash. На такие меры пошёл Димитровградский автоагрегатный завод, который будет делать детали для «Москвича».…
Согласно данным «ГИС Торги», аукцион по продаже аэропорта Домодедова был отменен по причине отсутствия покупателей. Об этом во вторник, 20 января, сообщает ТАСС. По данным издания, на торги была подана…