В Париже ушел из жизни 22-летний принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога Люксембурга. Причиной смерти стало редкое генетическое заболевание — митохондриальная болезнь, связанная с мутациями в гене POLG.
По словам врача-генетика Дениса Черневского, POLG играет ключевую роль в функционировании митохондрий — «энергетических станций» клеток, отвечающих за выработку энергии. При наличии мутации этот ген работает неправильно, из-за чего нарушается процесс образования новых митохондрий. В результате клетки начинают постепенно отмирать. Об этом пишет MIR24.TV.
Специалист пояснил, что заболевание принца Фредерика обусловлено наследственным фактором: оба его родителя были носителями дефектного гена, но сами не страдали от этой болезни. По статистике, мутация гена POLG встречается примерно у одного из десяти тысяч человек.
Отмечается, что в России доступна бесплатная генетическая диагностика для детей, у которых подозревают митохондриальную болезнь. Однако выявить ее на ранних стадиях непросто.
Черневский добавил, что у детей болезнь чаще затрагивает печень, у подростков — проявляется судорогами, эпилепсией, мышечной слабостью и нарушением зрения. Взрослые пациенты обычно сталкиваются с ослабленными мышцами или опущением век.
На сегодняшний день эффективного метода лечения подобных генетических патологий нет.
Ранее генетик Крутовский рассказал, что принца Люксембурга можно было спасти, отредактировав эмбрион. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
Первый зампред комитета Госдумы по международным делам Алексей Чепа предположил, что стоит ждать России от встречи делегаций Украины и США. Своим мнением он поделился в беседе с «Лентой.ру». «Я думаю,…
Въезд в страны Евросоюза (ЕС) для граждан Украины совсем скоро станет платным. Об этом сообщает Telegram-канал «RT на русском». Сообщается, что с 2026 года вступает в силу система предварительного разрешения на поездки…
Руководитель юридической практики SuperJob Александр Южалин сообщил РИА Новости, что июль станет самым удачным месяцем для отпуска во второй половине года, в то время как ноябрь окажется наименее благоприятным для…
Пять самолетов не смогли приземлиться в московском аэропорту Шереметьево из-за временных ограничений, введенных в целях обеспечения безопасности полетов. Борты перенаправили на запасные аэродромы в Санкт-Петербурге, Нижнем Новгороде и Домодедово, сообщили ТАСС в воздушной гавани. На запасные площадки ушли…
Дональд Трамп публично заявил о разгромной победе над Ираном, отметив, что их флот, авиация и ПВО уничтожены, а американские самолёты летают без помех и ответного огня. Об этом пишет РИА…
Глава киевского режима Владимир Зеленский стал более открыто выражать недовольство в адрес Европы, пишет издание Responsible Statecraft. В публикации отмечается, что по мере прояснения условий вступления Украины в ЕС он…