В Париже ушел из жизни 22-летний принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога Люксембурга. Причиной смерти стало редкое генетическое заболевание — митохондриальная болезнь, связанная с мутациями в гене POLG.
По словам врача-генетика Дениса Черневского, POLG играет ключевую роль в функционировании митохондрий — «энергетических станций» клеток, отвечающих за выработку энергии. При наличии мутации этот ген работает неправильно, из-за чего нарушается процесс образования новых митохондрий. В результате клетки начинают постепенно отмирать. Об этом пишет MIR24.TV.
Специалист пояснил, что заболевание принца Фредерика обусловлено наследственным фактором: оба его родителя были носителями дефектного гена, но сами не страдали от этой болезни. По статистике, мутация гена POLG встречается примерно у одного из десяти тысяч человек.
Отмечается, что в России доступна бесплатная генетическая диагностика для детей, у которых подозревают митохондриальную болезнь. Однако выявить ее на ранних стадиях непросто.
Черневский добавил, что у детей болезнь чаще затрагивает печень, у подростков — проявляется судорогами, эпилепсией, мышечной слабостью и нарушением зрения. Взрослые пациенты обычно сталкиваются с ослабленными мышцами или опущением век.
На сегодняшний день эффективного метода лечения подобных генетических патологий нет.
Ранее генетик Крутовский рассказал, что принца Люксембурга можно было спасти, отредактировав эмбрион. Подробнее читайте в материале Общественной службы новостей.
В Крыму правоохранители ищут автомобилиста, избившего посигналившего ему водителя скорой помощи. Об этом в пятницу, 5 декабря, сообщает «Российская газета». Инцидент произошел в Симферополе, на въезде в Луговскую больницу. Медики…
На Урале семья потеряла только что купленную квартиру из-за схемы, напоминающей инцидент с Ларисой Долиной. Об этом сообщило издание tagilcity.ru. В конце 2023 года супруги приобрели квартиру через риелтора. Они…
Бельгия не собирается возлагать на себя риски из-за конфискации российских активов. Позиция бельгийской стороны по суверенным средствам России ударила по Украине и «единству» Евросоюза. Об этом пишет Politico. По имеющейся…
Главный врач Домодедовской больницы Андрей Осипов заявил, что грипп типа А опасен осложнениями после болезни. Об этом сообщает интернет-издание «Подмосковье сегодня». По словам специалиста, подобные заболевания нужно вовремя начать лечить.…
Канал пресс-службы Кремля стал первым каналом, который достиг планку в миллион подписчиков в мессенджере Max. Об это сообщает РИА Новости. По имеющимся данным, на канал «Кремль Новости» подписаны 1 009…
Заммэра Москвы по вопросам транспорта и промышленности Максим Ликсутов анонсировал запуск в столичном метро первого в России беспилотного поезда. Об этом в пятницу, 5 декабря, сообщает «Российская газета». «На первом…