Фото: pfr.gov.ru
В России программа неонатального скрининга позволяет на ранних этапах выявлять у новорожденных более 40 наследственных и врожденных заболеваний. Об этом сообщили РИА Новости в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
В центре отметили, что обследование проводится в рамках расширенного скрининга: доношенные дети проходят его на вторые сутки жизни, недоношенные — на седьмые. Всего программа охватывает свыше 40 патологий и их групп, позволяя выявлять заболевания еще до появления клинических симптомов.
По данным специалистов, только в 2025 году в рамках федеральной программы у 669 новорожденных удалось обнаружить заболевания на доклинической стадии. Среди них 437 случаев наследственных нарушений обмена веществ, 119 первичных иммунодефицитов и 113 случаев спинальной мышечной атрофии.
Эксперты подчеркивают, что, несмотря на эффективность скрининга, медицинские специалисты должны сохранять настороженность в отношении наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, поскольку не все генетические варианты могут быть выявлены тестированием.
Напомним, Минздрав России планирует расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга. С 2027 года в него могут добавить еще шесть патологий, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе.
Ранее глава Минздрава Михаил Мурашко заявил, что нейросети уже активно задействованы при проведении скрининговых исследований. Подробнее по теме читайте в материале Общественной службы новостей.
В Японии сотрудники полиции задержали 52-летнего гражданина России Николая Рогова. Его заподозрили в организации преступной группы, занимавшейся хищениями. Журналисты Life.ru и Telegram-канала SHOT сообщили об этом, ссылаясь на источники в…
Оставлять фумигатор включенным на всю ночь в спальне – опасная привычка, которая может привести к серьезным проблемам со здоровьем, предупредил доктор биологических наук, профессор РОСБИОТЕХ Дамир Удавлиев в беседе с RT. По его словам, в закрытом небольшом помещении концентрация…
В пострадавшей от смерча Кушве Свердловской области организована вакцинация против гепатита А. Решение принято на фоне режима чрезвычайной ситуации и риска распространения инфекций, сообщил глава города Михаил Слепухин. По данным…
28 июня в Брюсселе Европейский союз объявил о выделении 5 миллионов евро в качестве чрезвычайной помощи Венесуэле, пострадавшей от мощного землетрясения, передает РИА Новости. Глава европейской дипломатической службы Кая Каллас…
В Санкт-Петербурге в ночь на воскресенье прошел традиционный праздник выпускников «Алые паруса», гостями которого стали школьники из 35 регионов России и более чем 10 дружественных стран. Об этом сообщили в…
Итальянец Алессио Кавачечи, переехавший в Химки, рассказал РИА Новости, что сожалеет лишь о том, что его друзья в Италии, которые пытались отговорить его от переезда, не видят то место, в…