Фото: pfr.gov.ru
В России программа неонатального скрининга позволяет на ранних этапах выявлять у новорожденных более 40 наследственных и врожденных заболеваний. Об этом сообщили РИА Новости в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
В центре отметили, что обследование проводится в рамках расширенного скрининга: доношенные дети проходят его на вторые сутки жизни, недоношенные — на седьмые. Всего программа охватывает свыше 40 патологий и их групп, позволяя выявлять заболевания еще до появления клинических симптомов.
По данным специалистов, только в 2025 году в рамках федеральной программы у 669 новорожденных удалось обнаружить заболевания на доклинической стадии. Среди них 437 случаев наследственных нарушений обмена веществ, 119 первичных иммунодефицитов и 113 случаев спинальной мышечной атрофии.
Эксперты подчеркивают, что, несмотря на эффективность скрининга, медицинские специалисты должны сохранять настороженность в отношении наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, поскольку не все генетические варианты могут быть выявлены тестированием.
Напомним, Минздрав России планирует расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга. С 2027 года в него могут добавить еще шесть патологий, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе.
Ранее глава Минздрава Михаил Мурашко заявил, что нейросети уже активно задействованы при проведении скрининговых исследований. Подробнее по теме читайте в материале Общественной службы новостей.
Двадцать восьмого июня на 49-м километре автомобильной дороги Тюбук-Кыштым, проходящей по территории Челябинской области, произошло дорожно-транспортное происшествие с участием двух автомобилей марки Chevrolet Niva. Столкновение привело к травмам у шести…
Министерство иностранных дел Бахрейна выступило с официальным заявлением, в котором утверждалось, что Иран нанес удары по территории королевства с применением беспилотных летательных аппаратов и баллистических ракет. Ведомство выразило решительное осуждение этих действий, назвав их возобновлением иранской…
Генеральный секретарь ООН Антониу Гутерриш после завершения полномочий в декабре текущего года может рассмотреть возможность участия в президентских выборах в Португалии. Такое мнение в беседе с РИА Новости выразил португальский…
В Турции произошел инцидент, в результате которого семейные сбережения в золоте оказались утеряны. Женщина, проводившая уборку в доме, по ошибке выбросила в мусорный контейнер пакет, в котором находился килограмм золота. Стоимость драгоценного металла оценивалась более чем в 6 миллионов…
Народный депутат Украины Владимир Вятрович предложил ввести мораторий на политические оценки истории как механизм урегулирования спора между Варшавой и Киевом. Заявление прозвучало в Нью-Йорке во время презентации его книги, посвященной…
Землетрясение магнитудой 7,2 произошло в районе японской префектуры Иватэ. За трое суток после события сейсмологи зафиксировали 14 повторных подземных толчков. Информацию об этом распространило РИА Новости со ссылкой на данные…