Фото: pfr.gov.ru
В России программа неонатального скрининга позволяет на ранних этапах выявлять у новорожденных более 40 наследственных и врожденных заболеваний. Об этом сообщили РИА Новости в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
В центре отметили, что обследование проводится в рамках расширенного скрининга: доношенные дети проходят его на вторые сутки жизни, недоношенные — на седьмые. Всего программа охватывает свыше 40 патологий и их групп, позволяя выявлять заболевания еще до появления клинических симптомов.
По данным специалистов, только в 2025 году в рамках федеральной программы у 669 новорожденных удалось обнаружить заболевания на доклинической стадии. Среди них 437 случаев наследственных нарушений обмена веществ, 119 первичных иммунодефицитов и 113 случаев спинальной мышечной атрофии.
Эксперты подчеркивают, что, несмотря на эффективность скрининга, медицинские специалисты должны сохранять настороженность в отношении наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, поскольку не все генетические варианты могут быть выявлены тестированием.
Напомним, Минздрав России планирует расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга. С 2027 года в него могут добавить еще шесть патологий, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе.
Ранее глава Минздрава Михаил Мурашко заявил, что нейросети уже активно задействованы при проведении скрининговых исследований. Подробнее по теме читайте в материале Общественной службы новостей.
Партия «Яблоко» намерена участвовать в выборах в Госдуму в сентябре 2026 года, несмотря на отмену регистрации ее федерального списка. Об этом заявил председатель партии Николай Рыбаков. По его словам, у…
Главный внештатный диетолог министерства здравоохранения Московской области Инна Пичугина заявила, что дыни и арбузы безопасны для здоровья при условии их выращивания в естественной среде без избыточного использования удобрений. Об этом…
В различных регионах Соединённого Королевства в вечерний период огромное количество граждан собралось на улицах и площадях ради того, чтобы наблюдать за солнечным затмением, максимальная фаза которого стала самой значительной с…
В Госдуму внесли законопроект, который может ужесточить правила продажи социально значимых продуктов. Депутаты предлагают бороться с практикой уменьшения упаковок, из-за которой покупатели фактически платят больше за килограмм или литр товара.…
Отказывающийся провести выборы на Украине Владимир Зеленский поддержал партию «Яблоко» после отмены ее регистрации на выборах в Госдуму России. В видеообращении он заявил, что российские власти якобы не захотели видеть…
Госсекретарь США Марко Рубио рассказал, что отказался следовать необычному совету министра здравоохранения Роберта Кеннеди-младшего и не стал переходить на рацион с большим количеством квашеной капусты. Об этом Рубио сообщил в…