Фото: pfr.gov.ru
В России программа неонатального скрининга позволяет на ранних этапах выявлять у новорожденных более 40 наследственных и врожденных заболеваний. Об этом сообщили РИА Новости в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
В центре отметили, что обследование проводится в рамках расширенного скрининга: доношенные дети проходят его на вторые сутки жизни, недоношенные — на седьмые. Всего программа охватывает свыше 40 патологий и их групп, позволяя выявлять заболевания еще до появления клинических симптомов.
По данным специалистов, только в 2025 году в рамках федеральной программы у 669 новорожденных удалось обнаружить заболевания на доклинической стадии. Среди них 437 случаев наследственных нарушений обмена веществ, 119 первичных иммунодефицитов и 113 случаев спинальной мышечной атрофии.
Эксперты подчеркивают, что, несмотря на эффективность скрининга, медицинские специалисты должны сохранять настороженность в отношении наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, поскольку не все генетические варианты могут быть выявлены тестированием.
Напомним, Минздрав России планирует расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга. С 2027 года в него могут добавить еще шесть патологий, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе.
Ранее глава Минздрава Михаил Мурашко заявил, что нейросети уже активно задействованы при проведении скрининговых исследований. Подробнее по теме читайте в материале Общественной службы новостей.
В индийском штате Пенджаб около двух тысяч учащихся устроили погром на территории университета LPU. Поводом стали распространившиеся в соцсетях непроверенные утверждения о том, что студентка стала жертвой группового изнасилования и…
Пресс-секретарь президента РФ Дмитрий Песков дал оценку текущему состоянию взаимодействия между Москвой и Вашингтоном. По его словам, двусторонние отношения по-прежнему далеки от идеала, и ситуация пока не демонстрирует признаков улучшения.…
Российская фигуристка Александра Трусова призналась, что в подростковом возрасте начала считать себя лучше других. По словам спортсменки, такие ощущения появились у нее во время тренировок в группе Евгения Плющенко. Об…
Пресс-секретарь президента России Дмитрий Песков не исключил, что Владимир Путин, председатель КНР Си Цзиньпин и президент США Дональд Трамп могут провести переговоры на полях саммита АТЭС. Форум запланирован в китайском…
Министерство просвещения Российской Федерации направило в регионы письмо с рекомендацией установить продолжительность школьных каникул на уровне девяти календарных дней. Информацию об этом распространило РИА Новости со ссылкой на соответствующий документ ведомства. В письме уточняется, что в 2026/2027 учебном…
Власти Узбекистана намерены ужесточить ответственность за сексуальное насилие в отношении детей после случая с пятилетней воспитанницей детского сада в Намангане. Об этом сообщила глава администрации президента Саида Мирзиеева. По ее…