Фото: pfr.gov.ru
В России программа неонатального скрининга позволяет на ранних этапах выявлять у новорожденных более 40 наследственных и врожденных заболеваний. Об этом сообщили РИА Новости в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
В центре отметили, что обследование проводится в рамках расширенного скрининга: доношенные дети проходят его на вторые сутки жизни, недоношенные — на седьмые. Всего программа охватывает свыше 40 патологий и их групп, позволяя выявлять заболевания еще до появления клинических симптомов.
По данным специалистов, только в 2025 году в рамках федеральной программы у 669 новорожденных удалось обнаружить заболевания на доклинической стадии. Среди них 437 случаев наследственных нарушений обмена веществ, 119 первичных иммунодефицитов и 113 случаев спинальной мышечной атрофии.
Эксперты подчеркивают, что, несмотря на эффективность скрининга, медицинские специалисты должны сохранять настороженность в отношении наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, поскольку не все генетические варианты могут быть выявлены тестированием.
Напомним, Минздрав России планирует расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга. С 2027 года в него могут добавить еще шесть патологий, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе.
Ранее глава Минздрава Михаил Мурашко заявил, что нейросети уже активно задействованы при проведении скрининговых исследований. Подробнее по теме читайте в материале Общественной службы новостей.
Участие в переговорах станет доступным для Европы лишь в случае кардинального пересмотра собственных подходов и готовности к обсуждению всеобъемлющей безопасности — такое предположение высказал в разговоре с «Абзацем» депутат Госдумы…
В Ялте завершилось разбирательство по делу о крупной краже, фигурантом которого стал бывший супруг потерпевшей. Мужчина, располагавший сведениями о длительном отсутствии жены, попал в её квартиру и извлёк из тайника,…
Руководитель офиса Владимира Зеленского Кирилл Буданов* (внесён в перечень террористов и экстремистов Росфинмониторинга) неожиданно перешёл на русский язык во время итоговой пресс-конференции в Абу-Даби. Как сообщает агентство ТАСС со ссылкой…
Доцент кафедры политического анализа РЭУ им. Плеханова, участник экспертного совета «Офицеров России» Александр Перенджиев в разговоре с NEWS.ru заявил, что государства Европы, которые дружественно настроены к киевскому режиму, содействуют нацизму.…
Официальный представитель МИД РФ Мария Захарова отреагировала на высказывания языкового омбудсмена Украины Елены Ивановской, касающиеся русского языка, процитировав советскую кинокартину «Мимино». В ходе брифинга дипломат напомнила эпизод из фильма, где…
На Камчатке в результате нападения бурого медведя погиб сторож туристической базы, который четыре дня не выходил на связь с работодателями. Как сообщает РИА Новости со ссылкой на региональные правоохранительные органы,…