К осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов. Однако многие эксперты говорят, что людей, болеющих орфанными заболеваниями, намного больше. Для их выявления в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Президент Благотворительного фонда помощи детям и взрослым «Подсолнух» Ирина Бакрадзе в эфире Общественной службы новостей рассказала о проблемах диагностики орфанных заболеваний в России.
«У большей части наших пациентов присутствует диагноз — первичный иммунодефицит неуточненный. Это значит, что диагноз поставлен, но требуется дальнейшая верификация, уточнение, для того чтобы точно определить, о какой конкретно поломке гена идет речь, и назначить правильное лечение».
Зачастую диагноз ставится на основании клинических симптомов или лабораторных исследований, объяснила эксперт. Далее, для последующей верификации, нужны более глубокие исследования, в том числе генетические исследования.
«Проблема в том, что на сегодняшний день генетические исследования не покрываются ни одной программой госгарантий. Ни федерального, ни регионального уровня. Это остается на финансировании либо самими пациентами, либо за счет благотворительных организаций, либо за счет специальных научных исследований и разовых грантов, но как система — это не работает».
Ирина Бакрадзе отметила и позитивные изменения в сторону изучения наследственных, генетических заболеваний — федеральная программа расширенного скрининга, которая стартовала с 1 января 2023 года.
Эксперт отметила важность мультидисциплинарного подхода к проблеме выявления заболевания и призвала психологов, соцработников общаться с родителями, разъясняя и помогая им принять тот факт, что ребенок их болен, чтобы не последовало отказа со стороны родителей в диагностике и дальнейшем наблюдении ребенка.
Протоиерей Галкин отметил, что целый день народ идёт к гробнице святого и в этот день тысячи человек молятся батюшке. В этом году, по его словам, ожидается, что святейший патриарх Московский…
В европейских политических кругах возникли серьезные разногласия, связанные с возможным отстранением от должности верховного представителя ЕС по иностранным делам Каи Каллас. Портал Euronews со ссылкой на источники сообщил, что за этим может стоять председатель Европейской комиссии Урсула фон…
Латвийское правительство объявило о намерении выстроить систему защиты от беспилотных летательных аппаратов, опираясь на боевой опыт Украины. Премьер-министр страны Андрис Кулбергс в беседе с изданием Delfi сообщил, что в ближайшие…
Согласно публикации New York Times, Германия и Япония, выступавшие союзниками в годы Второй мировой войны, развернули активное перевооружение и укрепление двусторонних связей. Оба государства, как отмечает издание, испытывают настороженность в…
Главный педиатр Москвы, профессор Исмаил Османов, занимающий должность главного врача ДГКБ имени З. А. Башляевой, в беседе с корреспондентами ТАСС рассказал о ключевых симптомах теплового и солнечного удара у детей. Врач подчеркнул: появление вялости, сонливости, головной боли…
Пентхаус в Москве ушел с молотка вчетверо дешевле после десяти лет ожидания, сообщает ТАСС, Причиной затянувшейся продажи владелец агентства элитной недвижимости «Ашихмин и партнеры» Григорий Ашихмин назвал чрезмерные инвестиции в…