К осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов. Однако многие эксперты говорят, что людей, болеющих орфанными заболеваниями, намного больше. Для их выявления в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Президент Благотворительного фонда помощи детям и взрослым «Подсолнух» Ирина Бакрадзе в эфире Общественной службы новостей рассказала о проблемах диагностики орфанных заболеваний в России.
«У большей части наших пациентов присутствует диагноз — первичный иммунодефицит неуточненный. Это значит, что диагноз поставлен, но требуется дальнейшая верификация, уточнение, для того чтобы точно определить, о какой конкретно поломке гена идет речь, и назначить правильное лечение».
Зачастую диагноз ставится на основании клинических симптомов или лабораторных исследований, объяснила эксперт. Далее, для последующей верификации, нужны более глубокие исследования, в том числе генетические исследования.
«Проблема в том, что на сегодняшний день генетические исследования не покрываются ни одной программой госгарантий. Ни федерального, ни регионального уровня. Это остается на финансировании либо самими пациентами, либо за счет благотворительных организаций, либо за счет специальных научных исследований и разовых грантов, но как система — это не работает».
Ирина Бакрадзе отметила и позитивные изменения в сторону изучения наследственных, генетических заболеваний — федеральная программа расширенного скрининга, которая стартовала с 1 января 2023 года.
Эксперт отметила важность мультидисциплинарного подхода к проблеме выявления заболевания и призвала психологов, соцработников общаться с родителями, разъясняя и помогая им принять тот факт, что ребенок их болен, чтобы не последовало отказа со стороны родителей в диагностике и дальнейшем наблюдении ребенка.
По состоянию на вечер 13 июня подразделения группировки «Север» взяли под контроль восточную и центральную части населённого пункта Бачевск в Сумской области. Сообщается, что силы противника покинули Бачевск — причём…
Эксперты Роскачества рекомендовали при покупке туров придерживаться «презумпции недоверия», чтобы снизить риск столкновения с мошенниками. Об этом сообщили ТАСС в организации. Специалисты советуют не полагаться только на наличие сайта, кол-центра…
Врач Валерий Литвинов в ходе диалога с ТАСС поделился информацией о лечебных свойствах банных веников. Учёный охарактеризовал банный веник как природный физиотерапевтический аппликатор, насыщенный флавоноидами, эфирными маслами и фитонцидами. Похлестывание таким инструментом, по его словам, активизирует…
Вспышка лихорадки Эбола в Демократической Республике Конго может стать показательным примером того, что происходит в мире на фоне сокращения расходов на глобальное здравоохранение. Об этом пишет Financial Times со ссылкой…
Прошедшая неделя в зоне СВО оказалась для российских войск успешной: они нанесли удары по ряду территорий Украины, провели штурмовые операции в районе Константиновки и Красного Лимана и добились освобождения нескольких…
Родители несовершеннолетних детей должны иметь возможность контролировать банковские операции своих детей, использующих карты. Об этом в интервью ТАСС сообщил представитель Общественной палаты РФ Сергей Рыбальченко. По его словам, с 14…