К осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов. Однако многие эксперты говорят, что людей, болеющих орфанными заболеваниями, намного больше. Для их выявления в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Президент Благотворительного фонда помощи детям и взрослым «Подсолнух» Ирина Бакрадзе в эфире Общественной службы новостей рассказала о проблемах диагностики орфанных заболеваний в России.
«У большей части наших пациентов присутствует диагноз — первичный иммунодефицит неуточненный. Это значит, что диагноз поставлен, но требуется дальнейшая верификация, уточнение, для того чтобы точно определить, о какой конкретно поломке гена идет речь, и назначить правильное лечение».
Зачастую диагноз ставится на основании клинических симптомов или лабораторных исследований, объяснила эксперт. Далее, для последующей верификации, нужны более глубокие исследования, в том числе генетические исследования.
«Проблема в том, что на сегодняшний день генетические исследования не покрываются ни одной программой госгарантий. Ни федерального, ни регионального уровня. Это остается на финансировании либо самими пациентами, либо за счет благотворительных организаций, либо за счет специальных научных исследований и разовых грантов, но как система — это не работает».
Ирина Бакрадзе отметила и позитивные изменения в сторону изучения наследственных, генетических заболеваний — федеральная программа расширенного скрининга, которая стартовала с 1 января 2023 года.
Эксперт отметила важность мультидисциплинарного подхода к проблеме выявления заболевания и призвала психологов, соцработников общаться с родителями, разъясняя и помогая им принять тот факт, что ребенок их болен, чтобы не последовало отказа со стороны родителей в диагностике и дальнейшем наблюдении ребенка.
Министр внутренних дел Германии Александер Добриндт сообщил о нарастающей опасности атак беспилотников на здание Бундестага и другие объекты конституционных органов. В письме, адресованном председателю Бундестага Юлии Клёкнер, он призвал создать…
Казахстанская теннисистка Елена Рыбакина, занимающая вторую строчку мирового рейтинга, деактивировала свой аккаунт в социальных сетях. Информацию об этом распространило издание. Спортсменка, двукратная победительница турниров «Большого шлема», приняла такое решение на…
Председатель партии «Союз независимых социал-демократов» Республики Сербской Милорад Додик назвал атаку на Старобельск способом спровоцировать волну недовольства внутри России. Такое мнение он высказал в интервью ТАСС. В ночь на 22 мая украинская армия применила беспилотники против…
13 июня в Будапеште новый премьер-министр Венгрии Петер Мадьяр выступил с обвинениями в адрес предыдущего правительства. Он заявил, что кабинет Виктора Орбана систематически вводил избирателей в заблуждение относительно миграционной политики.…
Столичный департамент транспорта обнародовал статистику дорожных происшествий с участием мотоциклистов за первые пять месяцев 2026 года. За указанный период на дорогах Москвы произошло 207 аварий, в которых пострадали 235 человек…
Шаровые молнии проникают в дома через дымоходы из-за движения воздуха. Жителям деревень и дачникам следует плотно закрывать трубы во время грозы. С таким предупреждением выступил председатель Российского комитета по изучению шаровых молний Владимир Бычков. Его…