В благотворительном фонде «Подсолнух» рассказали о проблемах пациентов с орфанными заболеваниями

К осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов. Однако многие эксперты говорят, что людей, болеющих орфанными заболеваниями, намного больше. Для их выявления в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.

Президент Благотворительного фонда помощи детям и взрослым «Подсолнух» Ирина Бакрадзе в эфире Общественной службы новостей рассказала о проблемах диагностики орфанных заболеваний в России.
«У большей части наших пациентов присутствует диагноз — первичный иммунодефицит неуточненный. Это значит, что диагноз поставлен, но требуется дальнейшая верификация, уточнение, для того чтобы точно определить, о какой конкретно поломке гена идет речь, и назначить правильное лечение».

Зачастую диагноз ставится на основании клинических симптомов или лабораторных исследований, объяснила эксперт. Далее, для последующей верификации, нужны более глубокие исследования, в том числе генетические исследования.

«Проблема в том, что на сегодняшний день генетические исследования не покрываются ни одной программой госгарантий. Ни федерального, ни регионального уровня. Это остается на финансировании либо самими пациентами, либо за счет благотворительных организаций, либо за счет специальных научных исследований и разовых грантов, но как система — это не работает».

Ирина Бакрадзе отметила и позитивные изменения в сторону изучения наследственных, генетических заболеваний — федеральная программа расширенного скрининга, которая стартовала с 1 января 2023 года.
Эксперт отметила важность мультидисциплинарного подхода к проблеме выявления заболевания и призвала психологов, соцработников общаться с родителями, разъясняя и помогая им принять тот факт, что ребенок их болен, чтобы не последовало отказа со стороны родителей в диагностике и дальнейшем наблюдении ребенка.