К осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов. Однако многие эксперты говорят, что людей, болеющих орфанными заболеваниями, намного больше. Для их выявления в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Президент Благотворительного фонда помощи детям и взрослым «Подсолнух» Ирина Бакрадзе в эфире Общественной службы новостей рассказала о проблемах диагностики орфанных заболеваний в России.
«У большей части наших пациентов присутствует диагноз — первичный иммунодефицит неуточненный. Это значит, что диагноз поставлен, но требуется дальнейшая верификация, уточнение, для того чтобы точно определить, о какой конкретно поломке гена идет речь, и назначить правильное лечение».
Зачастую диагноз ставится на основании клинических симптомов или лабораторных исследований, объяснила эксперт. Далее, для последующей верификации, нужны более глубокие исследования, в том числе генетические исследования.
«Проблема в том, что на сегодняшний день генетические исследования не покрываются ни одной программой госгарантий. Ни федерального, ни регионального уровня. Это остается на финансировании либо самими пациентами, либо за счет благотворительных организаций, либо за счет специальных научных исследований и разовых грантов, но как система — это не работает».
Ирина Бакрадзе отметила и позитивные изменения в сторону изучения наследственных, генетических заболеваний — федеральная программа расширенного скрининга, которая стартовала с 1 января 2023 года.
Эксперт отметила важность мультидисциплинарного подхода к проблеме выявления заболевания и призвала психологов, соцработников общаться с родителями, разъясняя и помогая им принять тот факт, что ребенок их болен, чтобы не последовало отказа со стороны родителей в диагностике и дальнейшем наблюдении ребенка.
В офисе главы киевского режима отсутствует отопление, из-за чего температура в рабочих помещениях заметно снизилась. Об этом сообщила советник главы офиса Владимира Зеленского Виктория Страхова на своей странице в социальной…
В Воронеже задержали руководителя топливной компании «Калина Ойл» Валерия Борисова. Его подозревают в незаконной банковской деятельности. Об этом ТАСС сообщили источники в правоохранительных органах. По их данным, уголовное дело возбудило…
Бывший ведущий Первого канала Антон Привольнов, который сейчас живет в Израиле, рассказал, что почувствовал последствия ракетного удара Ирана. Об этом он сообщил во время прогулки по Тель-Авиву — запись экскурсии…
Владимир Зеленский остается в Киеве и не выезжал в швейцарский Давос для участия во Всемирном экономическом форуме. Об этом сообщил его советник Дмитрий Литвин, на слова которого ссылается издание «Страна.ua».…
Лидер Российской Федерации Владимир Путин высказался по поводу возможного присоединения к создаваемому Вашингтоном «Совету мира», рассказав о плане по инвестициям в новое надгосударственное образование, который может быть использован в будущем.…
Президент РФ Владимир Путин высказался относительно заявленных президентом США Дональдом Трампом намерений взять контроль над Гренландией. Об этом в среду, 21 января, сообщает РИА Новости. Российский лидер выразил уверенность в…