Фото: Кузьмичёнок Василий/Агентство «Москва»
Спинальная мышечная атрофия относится к числу наиболее часто встречающихся наследственных болезней в категории редких. Этот серьёзный врождённый недуг вызывает гибель двигательных нервных клеток в спинном мозге, что провоцирует нарастающую слабость мускулатуры, начинающуюся обычно с нижних конечностей и постепенно охватывающую всё тело.
Хотя физические возможности неуклонно снижаются, когнитивные функции и интеллект больных не меняются. Первые симптомы способны возникнуть уже в течение полугода после рождения. В случае отсутствия ранней диагностики и терапии прогноз заболевания крайне неблагоприятен, пишет «Радио 1» со ссылкой на специалистов центра паллиативной медицинской помощи Московской области.
К основным клиническим проявлениям относят общую слабость организма, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, в особенности на руках и ногах, выраженную мышечную слабость, вялость и гипотонию. Часто возникают проблемы с освоением навыков сидения, стояния и самостоятельной ходьбы. У младенцев может наблюдаться характерная поза с разведёнными бёдрами и согнутыми коленями. В ряде случаев отмечаются также фасцикуляции (подрагивания) языка, нарушения сосательного и глотательного рефлексов, что вызывает сложности с кормлением.
Начиная с 1 января 2023 года обследование на спинальную мышечную атрофию включено в программу расширенного неонатального скрининга. Всем появившимся на свет детям на территории страны проводят забор крови из пятки для анализа на 36 наследственных патологий. Это позволяет выявить на самом раннем этапе целый спектр тяжёлых заболеваний, включая СМА.
Ранее диетолог Пристанский перечислил главные риски соблюдения Великого поста.
Материал носит информационный характер. Не является медицинским назначением. Требуется консультация специалиста.
Протеиновые батончики в целом не относятся к полезным перекусам, поэтому рекомендуется ограничить их употребление одной штукой в день, чтобы избежать негативного влияния на здоровье. Об этом в разговоре с aif.ru…
В Китае пожилая женщина каждый день общается по видеосвязи с цифровой копией своего сына, даже не подозревая, что он погиб. Мужчина стал жертвой аварии еще в 2025 году. Чтобы не…
С приходом весны респираторных заболеваний становится меньше, люди больше времени проводят на свежем воздухе, что снижает распространение ОРВИ. Однако растёт угроза совсем другого рода. Об этом РИА Новости рассказал эпидемиолог,…
Заместитель председателя Совета безопасности России Дмитрий Медведев выступил с серьезным предупреждением в адрес Запада, заявив, что предприятия по производству беспилотных летательных аппаратов в Европе могут рассматриваться как законные цели для…
Памперсы не представляют опасности для кожи младенцев, если использовать их правильно и своевременно менять. Об этом РИА Новости рассказала профессор, председатель регионального отделения «Союза педиатров России» Вера Вавилова. По словам…
В подмосковном Одинцове в детском саду № 23 зафиксировали острую кишечную инфекцию у детей. Специалисты начали эпидемиологическое расследование. Об этом информирует пресс-служба Управления Роспотребнадзора по Московской области. Учреждение временно закрыли,…