Фото: Кузьмичёнок Василий/Агентство «Москва»
Спинальная мышечная атрофия относится к числу наиболее часто встречающихся наследственных болезней в категории редких. Этот серьёзный врождённый недуг вызывает гибель двигательных нервных клеток в спинном мозге, что провоцирует нарастающую слабость мускулатуры, начинающуюся обычно с нижних конечностей и постепенно охватывающую всё тело.
Хотя физические возможности неуклонно снижаются, когнитивные функции и интеллект больных не меняются. Первые симптомы способны возникнуть уже в течение полугода после рождения. В случае отсутствия ранней диагностики и терапии прогноз заболевания крайне неблагоприятен, пишет «Радио 1» со ссылкой на специалистов центра паллиативной медицинской помощи Московской области.
К основным клиническим проявлениям относят общую слабость организма, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, в особенности на руках и ногах, выраженную мышечную слабость, вялость и гипотонию. Часто возникают проблемы с освоением навыков сидения, стояния и самостоятельной ходьбы. У младенцев может наблюдаться характерная поза с разведёнными бёдрами и согнутыми коленями. В ряде случаев отмечаются также фасцикуляции (подрагивания) языка, нарушения сосательного и глотательного рефлексов, что вызывает сложности с кормлением.
Начиная с 1 января 2023 года обследование на спинальную мышечную атрофию включено в программу расширенного неонатального скрининга. Всем появившимся на свет детям на территории страны проводят забор крови из пятки для анализа на 36 наследственных патологий. Это позволяет выявить на самом раннем этапе целый спектр тяжёлых заболеваний, включая СМА.
Ранее диетолог Пристанский перечислил главные риски соблюдения Великого поста.
Материал носит информационный характер. Не является медицинским назначением. Требуется консультация специалиста.
Общее школьное образование в России – бесплатное, и это касается всего, что входит в образовательную программу. Это значит, что платить за материалы для обучения родители не должны, как и не…
Школа №2 в Канске, где семиклассница напала с ножом на учительницу, ранее получала предостережение после проверки. Об этом сообщает Mash. По данным Telegram-канала, проверка прошла весной и была связана с…
Министерство обороны Российской Федерации сообщило о продолжении ответных групповых ударов по объектам украинского военно‑промышленного комплекса и портовой инфраструктуре. Заявление ведомства было опубликовано во вторник, 1 сентября, на официальных ресурсах пресс‑службы.…
Сотрудники ФСБ задержали на Камчатке россиянку по подозрению в государственной измене. По данным следствия, женщина по собственной инициативе установила контакт с представителем украинских спецслужб. Целью ее противоправной деятельности являлось склонение…
В интервью с шоуменом Дмитрием Дибровым журналистка Ксения Собчак поделилась своими переживаниями по поводу старения и выразила опасения относительно возможных измен своего мужа, Константина Богомолова. Выпуск этого интервью был опубликован…
С приходом осени не стоит резко менять летний рацион на более калорийную и тяжелую пищу. Переход на осеннее меню лучше делать постепенно, сохраняя в рационе сезонные овощи, фрукты и ягоды.…