Озвучены первые признаки спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия относится к числу наиболее часто встречающихся наследственных болезней в категории редких. Этот серьёзный врождённый недуг вызывает гибель двигательных нервных клеток в спинном мозге, что провоцирует нарастающую слабость мускулатуры, начинающуюся обычно с нижних конечностей и постепенно охватывающую всё тело.

Хотя физические возможности неуклонно снижаются, когнитивные функции и интеллект больных не меняются. Первые симптомы способны возникнуть уже в течение полугода после рождения. В случае отсутствия ранней диагностики и терапии прогноз заболевания крайне неблагоприятен, пишет «Радио 1» со ссылкой на специалистов центра паллиативной медицинской помощи Московской области.

К основным клиническим проявлениям относят общую слабость организма, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, в особенности на руках и ногах, выраженную мышечную слабость, вялость и гипотонию. Часто возникают проблемы с освоением навыков сидения, стояния и самостоятельной ходьбы. У младенцев может наблюдаться характерная поза с разведёнными бёдрами и согнутыми коленями. В ряде случаев отмечаются также фасцикуляции (подрагивания) языка, нарушения сосательного и глотательного рефлексов, что вызывает сложности с кормлением.

Начиная с 1 января 2023 года обследование на спинальную мышечную атрофию включено в программу расширенного неонатального скрининга. Всем появившимся на свет детям на территории страны проводят забор крови из пятки для анализа на 36 наследственных патологий. Это позволяет выявить на самом раннем этапе целый спектр тяжёлых заболеваний, включая СМА.

Ранее диетолог Пристанский перечислил главные риски соблюдения Великого поста.

Материал носит информационный характер. Не является медицинским назначением. Требуется консультация специалиста.