Для выявления редких генетических заболеваний 1 января 2023 года в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Аллерголог-иммунолог, заведующая иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ «Республиканской детской клинической больницы» Линара Кальметьева в эфире Общественной службы новостей рассказала, позволяет ли имеющееся в России оборудование проводить сложные генетические исследования в рамках нового неонатального скринингового проекта.
«Во-первых, пандемия коронавируса позволила обзавестись огромным количеством оборудования для проведения ПЦР-тестов, которое используется в диагностике генетических мутаций, а во-вторых, в качестве подготовки к этому расширенному скринингу федеральным Минздравом была проведена специальная подготовка, и были выделены 9 регионов, где имеются ПЦР-лаборатории самого высокого качества, там проводятся исследования. Однако вторым этапом идет комплексное иммунологическое обследование, но не во всех иммунологических лабораториях проводятся необходимые исследования, например, иммунофенотипирование лимфоцитов, определение наивных Т-клеток, да и клинических иммунологов не хватает».
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день нужен для осведомления общества о проблемах людей с редкими генетическими заболеваниями, лечение которых чаще всего проходит долго и дорого. На момент осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов.
Сбалансированное и разнообразное питание, достаточное содержание белка в рационе, а также оптимальный уровень магния и витаминов группы B способствуют повышению устойчивости к стрессу, заявила врач-нутрициолог, гастроэнтеролог и гепатолог Светлана Бирюкова.…
Суд в Москве отправил под стражу двух сотрудников Российской академии наук и заместителя директора Института нанотехнологий в электронике, спинтронике и фотонике (ИНТЭЛ) по делу о коррупции. Как сообщили ТАСС в…
В настоящее время в Солнечной системе не зафиксировано астероидов, представляющих реальную угрозу для Земли, однако такие объекты могут появиться в будущем. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на старшего…
Лидер «Справедливой России» Сергей Миронов предложил решить вопрос с поставками российского топлива и прочих ресурсов в страны Евросоюза. Об этом пишет РИА Новости. По словам парламентария, в Европе используют наши…
Двух депутатов удалили с заседания палаты общин после того, как они обвинили премьер-министра Великобритании Кира Стармера во лжи, связанной со скандалом вокруг Джеффри Эпштейна. На встрече с парламентариями глава правительства…
Картофель оказался лидером по снижению цен среди продуктов питания в России за последний год. По данным ассоциации «Руспродсоюз», предоставленным РИА Новости, в середине апреля 2026 года его стоимость была почти…