Для выявления редких генетических заболеваний 1 января 2023 года в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Аллерголог-иммунолог, заведующая иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ «Республиканской детской клинической больницы» Линара Кальметьева в эфире Общественной службы новостей рассказала, позволяет ли имеющееся в России оборудование проводить сложные генетические исследования в рамках нового неонатального скринингового проекта.
«Во-первых, пандемия коронавируса позволила обзавестись огромным количеством оборудования для проведения ПЦР-тестов, которое используется в диагностике генетических мутаций, а во-вторых, в качестве подготовки к этому расширенному скринингу федеральным Минздравом была проведена специальная подготовка, и были выделены 9 регионов, где имеются ПЦР-лаборатории самого высокого качества, там проводятся исследования. Однако вторым этапом идет комплексное иммунологическое обследование, но не во всех иммунологических лабораториях проводятся необходимые исследования, например, иммунофенотипирование лимфоцитов, определение наивных Т-клеток, да и клинических иммунологов не хватает».
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день нужен для осведомления общества о проблемах людей с редкими генетическими заболеваниями, лечение которых чаще всего проходит долго и дорого. На момент осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов.
Жительница Канады Хизер Мэй рассказала, что изменила свои взгляды на жизнь после пережитой клинической смерти. По ее словам, раньше она не верила ни в загробный мир, ни в существование высших…
Заместитель министра иностранных дел России Михаил Галузин прокомментировал курс Армении на сближение с Евросоюзом. По словам дипломата, Москва по-прежнему считает Ереван своим союзником и стратегическим партнером, однако отдельные действия армянского…
Российская и иранская нефть подешевели на фоне снижения спроса со стороны китайских покупателей. По данным Reuters, продавцам приходится делать ценовые уступки, чтобы сохранить объемы поставок в Китай. Иранская нефть впервые…
В бразильском штате Гояс 10-летний мальчик сумел спасти себя и троих младших братьев от отца, позвонив бабушке и рассказав о происходящем дома. После обращения за помощью правоохранители обнаружили детей в…
Замглавы Совета Безопасности Российской Федерации Дмитрий Медведев высказался по поводу премьерской гонки, которая начинается в Ереване. Он раскритиковал текущее политическое руководство державы за попытки жульничества. В соцсетях он обратил внимание на то, что действующий глава местного правительства…
В Грузии по запросу американских властей задержана предпринимательница и аспирантка МГИМО Татьяна Курашкевич. Ее арестовали в аэропорту Тбилиси, после чего суд избрал меру пресечения в виде заключения под стражу. По…