Для выявления редких генетических заболеваний 1 января 2023 года в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Аллерголог-иммунолог, заведующая иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ «Республиканской детской клинической больницы» Линара Кальметьева в эфире Общественной службы новостей рассказала, позволяет ли имеющееся в России оборудование проводить сложные генетические исследования в рамках нового неонатального скринингового проекта.
«Во-первых, пандемия коронавируса позволила обзавестись огромным количеством оборудования для проведения ПЦР-тестов, которое используется в диагностике генетических мутаций, а во-вторых, в качестве подготовки к этому расширенному скринингу федеральным Минздравом была проведена специальная подготовка, и были выделены 9 регионов, где имеются ПЦР-лаборатории самого высокого качества, там проводятся исследования. Однако вторым этапом идет комплексное иммунологическое обследование, но не во всех иммунологических лабораториях проводятся необходимые исследования, например, иммунофенотипирование лимфоцитов, определение наивных Т-клеток, да и клинических иммунологов не хватает».
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день нужен для осведомления общества о проблемах людей с редкими генетическими заболеваниями, лечение которых чаще всего проходит долго и дорого. На момент осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов.
Президент Белоруссии Александр Лукашенко заявил, что страну необходимо уберечь от «вражьей морды» и сохранить в ней мир и спокойствие, передает БелТа. Он отметил, что постоянно думает о том, как все…
Депутат Государственной Думы Российской Федерации Леонид Слуцкий проинформировал о том, что глава государства Владимир Путин в ходе выступления на ПМЭФ смог дать достойный ответ на полученное от Владимира Зеленского послание, которое широко поддерживалось спонсирующими нацистов…
Глава Рабочей партии Великобритании Джордж Гэллоуэй высоко оценил выступление президента РФ Владимира Путина на пленарном заседании Петербургского международного экономического форума, передает РИА Новости. Политик назвал российского лидера мастером и отметил,…
Сербский режиссер Эмир Кустурица заявил, что не собирается баллотироваться на пост президента Сербии. По данным СМИ, постановщик категорически отверг возможность участия в президентских выборах и дал понять, что не видит…
Экс-министр иностранных дел Австрии, руководитель центра G.O.R.K.l. СПбГУ Карин Кнайсль заявила, что слова Владимира Путина об экономике на пленарном заседании Петербургского международного экономического форума были умным ходом, передает РИА Новости.…
Центральный районный суд Сочи заочно приговорил гражданина Абхазии Кана Кварчию к 10,5 года лишения свободы. Его признали виновным в организации разбойного нападения на граждан России. Инцидент произошел в Сухуме в…