Для выявления редких генетических заболеваний 1 января 2023 года в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Аллерголог-иммунолог, заведующая иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ «Республиканской детской клинической больницы» Линара Кальметьева в эфире Общественной службы новостей рассказала, позволяет ли имеющееся в России оборудование проводить сложные генетические исследования в рамках нового неонатального скринингового проекта.
«Во-первых, пандемия коронавируса позволила обзавестись огромным количеством оборудования для проведения ПЦР-тестов, которое используется в диагностике генетических мутаций, а во-вторых, в качестве подготовки к этому расширенному скринингу федеральным Минздравом была проведена специальная подготовка, и были выделены 9 регионов, где имеются ПЦР-лаборатории самого высокого качества, там проводятся исследования. Однако вторым этапом идет комплексное иммунологическое обследование, но не во всех иммунологических лабораториях проводятся необходимые исследования, например, иммунофенотипирование лимфоцитов, определение наивных Т-клеток, да и клинических иммунологов не хватает».
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день нужен для осведомления общества о проблемах людей с редкими генетическими заболеваниями, лечение которых чаще всего проходит долго и дорого. На момент осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов.
ГОСТ на щи, борщ, оливье и не только может появиться уже в 2026 году, сообщили в Роскачестве. При этом единого рецепта не будет: стандарт учитывает региональные особенности. Чем готовая еда из магазина отличается от ресторанной и…
В аэропорту Геленджика ввели дополнительные временные ограничения на прием и отправку воздушных судов. Соответствующее решение принято для обеспечения безопасности полетов. Об этом сообщила Федеральная служба воздушного транспорта России (Росавиация). Согласно…
Слухи о вспышках острых кишечных инфекций в образовательных учреждениях, появившиеся в средствах массовой информации, не соответствуют действительности. Об этом сообщает «Север-Пресс». Такое заявление сделало Управление Роспотребнадзора по Ямало-Ненецкому автономному округу.…
В Сербии за несколько дней до парламентских выборов опубликовали результаты последнего исследования общественного мнения. Согласно данным агентства IPSOS, коалиция «Александр Вучич — Объединенная Сербия» опережает своих основных соперников из студенческого…
Губернатор Орловской области Андрей Клычков заявил о восьми гражданах, которым потребовалась медицинская помощь после ракетной атаки ВСУ на гражданский объект в Орле. Об этом он написал в пятницу, 23 октября,…
Туркмения выразила готовность поставлять газ по Транскаспийскому газопроводу, который рассматривается как маршрут экспорта топлива в Европу. Об этом заявил глава госконцерна «Туркменгаз» Максат Бабаев по итогам конференции «Нефть и газ…