Для выявления редких генетических заболеваний 1 января 2023 года в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Аллерголог-иммунолог, заведующая иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ «Республиканской детской клинической больницы» Линара Кальметьева в эфире Общественной службы новостей рассказала, позволяет ли имеющееся в России оборудование проводить сложные генетические исследования в рамках нового неонатального скринингового проекта.
«Во-первых, пандемия коронавируса позволила обзавестись огромным количеством оборудования для проведения ПЦР-тестов, которое используется в диагностике генетических мутаций, а во-вторых, в качестве подготовки к этому расширенному скринингу федеральным Минздравом была проведена специальная подготовка, и были выделены 9 регионов, где имеются ПЦР-лаборатории самого высокого качества, там проводятся исследования. Однако вторым этапом идет комплексное иммунологическое обследование, но не во всех иммунологических лабораториях проводятся необходимые исследования, например, иммунофенотипирование лимфоцитов, определение наивных Т-клеток, да и клинических иммунологов не хватает».
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день нужен для осведомления общества о проблемах людей с редкими генетическими заболеваниями, лечение которых чаще всего проходит долго и дорого. На момент осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов.
Тревел-блогер Алексей Кутовой побывал в Китае и сравнил цены на товары и услуги в этой стране и в России. Своими наблюдениями он поделился в личном блоге на платформе «Дзен». По мнению автора статьи,…
Силы противовоздушной обороны отражают атаку украинских беспилотников на Ленинградскую область. В настоящее время сбито 50 дронов. Об этом сообщил губернатор региона Александр Дрозденко. По его словам, в результате работы ПВО…
Единый расчетный центр Подмосковья напомнил жителям региона, как избежать переплат за ЖКУ. Главное — своевременно передавать показания счетчиков. При задержке данные сначала рассчитываются по среднему потреблению, а затем — по…
Тяжелый атомный ракетный крейсер «Адмирал Нахимов» после завершения ремонта и модернизации получит новую стратегическую задачу — обеспечение безопасности атомных подводных лодок, оснащенных ядерными ракетами. О миссии корабля сообщило американское издание…
Россияне могут лишиться регистрации в квартире в ряде случаев. Чаще всего это происходит после развода, если жилье принадлежало супругу еще до брака либо было получено им по наследству или в…
По итогам первых шести месяцев 2026 года средний чек на премиальные туры увеличился на 23% — с 329,6 тыс. до 406 тыс. рублей. Такую динамику зафиксировали аналитики сервиса планирования индивидуальных…