Для выявления редких генетических заболеваний 1 января 2023 года в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Аллерголог-иммунолог, заведующая иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ «Республиканской детской клинической больницы» Линара Кальметьева в эфире Общественной службы новостей рассказала, позволяет ли имеющееся в России оборудование проводить сложные генетические исследования в рамках нового неонатального скринингового проекта.
«Во-первых, пандемия коронавируса позволила обзавестись огромным количеством оборудования для проведения ПЦР-тестов, которое используется в диагностике генетических мутаций, а во-вторых, в качестве подготовки к этому расширенному скринингу федеральным Минздравом была проведена специальная подготовка, и были выделены 9 регионов, где имеются ПЦР-лаборатории самого высокого качества, там проводятся исследования. Однако вторым этапом идет комплексное иммунологическое обследование, но не во всех иммунологических лабораториях проводятся необходимые исследования, например, иммунофенотипирование лимфоцитов, определение наивных Т-клеток, да и клинических иммунологов не хватает».
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день нужен для осведомления общества о проблемах людей с редкими генетическими заболеваниями, лечение которых чаще всего проходит долго и дорого. На момент осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов.
Пассажирский рейс авиакомпании British Airways, следовавший 15 мая из Лондона в Осло, совершил экстренную посадку в Амстердаме из-за обнаружения дыма на борту. Об этом сообщает The Sun. Экипаж быстро заметил дым…
Одно из отделений полиции Москвы окружила группа граждан из Чечни окружила по причине сбежавшей родственницы, находящейся внутри. Деталями развития обстановки поделилась журналистка Ксения Собчак в личном Telegram-канале «Кровавая барыня». Она…
Представитель американского Государственного департамента Ведант Пател поделился сведениями о том, что держава выражает готовность к утверждению новых ограничений против Китайской Народной Республики в том случае, если окажется, что государство оказывает поддержку ОПК Российской…
Россия и Китай вместе выступают против гегемонии в международных отношениях, чем способствуют обеспечению стратегического баланса сил в мире. Об этом заявил Ли Хайдун, профессор китайского университета иностранных дел, его слова…
На популярном курорте Гоа в Индии турист из штата Керала погиб от удара молнии. Об этом сообщает издание The Goan. Вечером 15 мая 35-летний Ахил Виджаян наслаждался отдыхом на пляже…
Мать школьницы из Старого Оскола в Белгородской области России была шокирована родами ее 16-летней дочери, успешно скрывавшей в течение девяти месяцев свою беременность от семьи. Об этом сообщает Telegram-канал SHOT.…