Для выявления редких генетических заболеваний 1 января 2023 года в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Аллерголог-иммунолог, заведующая иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ «Республиканской детской клинической больницы» Линара Кальметьева в эфире Общественной службы новостей рассказала, позволяет ли имеющееся в России оборудование проводить сложные генетические исследования в рамках нового неонатального скринингового проекта.
«Во-первых, пандемия коронавируса позволила обзавестись огромным количеством оборудования для проведения ПЦР-тестов, которое используется в диагностике генетических мутаций, а во-вторых, в качестве подготовки к этому расширенному скринингу федеральным Минздравом была проведена специальная подготовка, и были выделены 9 регионов, где имеются ПЦР-лаборатории самого высокого качества, там проводятся исследования. Однако вторым этапом идет комплексное иммунологическое обследование, но не во всех иммунологических лабораториях проводятся необходимые исследования, например, иммунофенотипирование лимфоцитов, определение наивных Т-клеток, да и клинических иммунологов не хватает».
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день нужен для осведомления общества о проблемах людей с редкими генетическими заболеваниями, лечение которых чаще всего проходит долго и дорого. На момент осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов.
В Липецкой области сотрудник дорожной полиции спас женщину из горящего дома. Об этом сообщили в региональном управлении МВД. Происшествие случилось в городе Чаплыгине, где инспектор ДПС нес службу в ночное…
В Нижегородской области 57-летний мужчина стал жертвой мошенников при попытке купить автомобиль через интернет. Об этом сообщили в региональном управлении МВД. По данным полиции, житель Сарова нашел на онлайн-площадке объявление…
В Пакистане завершилась спасательная операция, длившаяся 16 дней. Из-под завалов извлекли живого шахтёра, который провёл под землёй более двух недель после обрушения. Как сообщает телеканал Dunya News, чрезвычайная ситуация произошла…
Командир спецназа «Ахмат» и замначальника Главного военно-политического управления ВС РФ генерал-лейтенант Апты Алаудинов назвал цифру потерь украинской армии. Его цитирует ТАСС. По словам военного, количество потерь за четыре года приблизилось…
В Индии мальчик погиб после того, как семья попыталась лечить его от укуса ядовитой змеи с помощью обряда в реке Ганг. Об этом пишет Oddity Central со ссылкой на местные…
В Мексике на территории археологического комплекса Теотиуакан произошла стрельба, в результате которой пострадали семь человек, включая ребенка. Об этом 20 апреля сообщила государственная система здравоохранения страны. По информации ведомства, всем…