Для выявления редких генетических заболеваний 1 января 2023 года в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Аллерголог-иммунолог, заведующая иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ «Республиканской детской клинической больницы» Линара Кальметьева в эфире Общественной службы новостей рассказала, позволяет ли имеющееся в России оборудование проводить сложные генетические исследования в рамках нового неонатального скринингового проекта.
«Во-первых, пандемия коронавируса позволила обзавестись огромным количеством оборудования для проведения ПЦР-тестов, которое используется в диагностике генетических мутаций, а во-вторых, в качестве подготовки к этому расширенному скринингу федеральным Минздравом была проведена специальная подготовка, и были выделены 9 регионов, где имеются ПЦР-лаборатории самого высокого качества, там проводятся исследования. Однако вторым этапом идет комплексное иммунологическое обследование, но не во всех иммунологических лабораториях проводятся необходимые исследования, например, иммунофенотипирование лимфоцитов, определение наивных Т-клеток, да и клинических иммунологов не хватает».
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день нужен для осведомления общества о проблемах людей с редкими генетическими заболеваниями, лечение которых чаще всего проходит долго и дорого. На момент осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов.
Внезапная гибель собаки может быть вызвана заворотом желудка, поэтому кинологи советуют не нагружать питомца сразу после еды. Как рассказал РИА Новости президент Российской кинологической федерации Владимир Голубев, заворот желудка —…
Главный редактор международной медиагруппы «Россия сегодня» и телеканала RT, Маргарита Симоньян, представила свой новый роман под названием «Непервая любовь. Исповедь горя и радости», который посвящён её покойному супругу, режиссёру Тиграну…
Заслуженная артистка России Анастасия Волочкова в беседе с Пятым каналом прокомментировала возможный выбор между жизнью без пары и браком с шоуменом Никитой Джигурдой. Балерина заявила, что не желает оставаться в…
Европа на фоне рекордно низких запасов в подземных хранилищах решила нарастить закачку газа по максимальным за четыре года ценам. Как подсчитал ТАСС на основе данных Gas Infrastructure Europe, в начале…
Украинская делегация на переговорах с американскими представителями в Киеве пренебрегла дипломатическим дресс-кодом. Как пишет издание «Политика Страны», Владимир Зеленский и руководитель его офиса Кирилл Буданов* появились в чёрной одежде без…
Сенатор Алексей Пушков в своем Telegram-канале прокомментировал результаты выборов в федеральной земле Саксония-Анхальт, где убедительную победу одержала партия «Альтернатива для Германии» (АдГ). По мнению политика, исход голосования свидетельствует о начале…