Для выявления редких генетических заболеваний 1 января 2023 года в России был запущен пилотный неонатальный скрининговый проект, который провели в Башкортостане.
Аллерголог-иммунолог, заведующая иммунологической лабораторией с отделением клинической иммунологии ГБУЗ «Республиканской детской клинической больницы» Линара Кальметьева в эфире Общественной службы новостей рассказала, позволяет ли имеющееся в России оборудование проводить сложные генетические исследования в рамках нового неонатального скринингового проекта.
«Во-первых, пандемия коронавируса позволила обзавестись огромным количеством оборудования для проведения ПЦР-тестов, которое используется в диагностике генетических мутаций, а во-вторых, в качестве подготовки к этому расширенному скринингу федеральным Минздравом была проведена специальная подготовка, и были выделены 9 регионов, где имеются ПЦР-лаборатории самого высокого качества, там проводятся исследования. Однако вторым этапом идет комплексное иммунологическое обследование, но не во всех иммунологических лабораториях проводятся необходимые исследования, например, иммунофенотипирование лимфоцитов, определение наивных Т-клеток, да и клинических иммунологов не хватает».
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день нужен для осведомления общества о проблемах людей с редкими генетическими заболеваниями, лечение которых чаще всего проходит долго и дорого. На момент осени 2021 года в России было зафиксировано 271 такое заболевание и минимум 36 тысяч выявленных пациентов.
Публицист из Киева Виталий Глагола поделился подробностями о недавней скандальной ситуации, в ходе которой работники венгерский правоохранительных органов оказались вынуждены задержать в столице нескольких прибывших из-за границы и занимавшихся перевозкой наличности инкассаторов. На страницах в социальных сетях…
Уролог Алмаз Рахимов заявил, что среди алкогольных напитков именно пиво представляет наибольшую опасность для мужской потенции. Об этом пишет издание UfaTime.ru. По словам специалиста, одна из причин связана с содержанием…
Член Государственной Думы Российской Федерации Леонид Слуцкий обрушился с критикой на власти европейских государств, уличив их в попытках продвинуть политику ядерного «несдерживания» и разрушить хрупкий баланс сил на международной арене. В Telegram он подчеркнул, что происходящие в текущий момент…
Власти Китайской Народной Республики хотели бы, чтобы бушующее в Ближневосточном Регионе противостояние прекратилось как можно скорее, ведь они хотят и далее получать оттуда энергоносители, доставка которых оказалась временно невозможна. Об этом, ссылаясь на сохранивших анонимность представителей…
Бывшего первого заместителя министра обороны Руслана Цаликова проверяют на причастность к новым преступлениям коррупционной направленности. Об этом сообщил «Коммерсантъ» со ссылкой на данные, полученные в ходе расследования. По информации издания,…
Владимир Зеленский рассчитывал на то, что Киев сможет избежать выполнения различных правил и быстро стать одним из полноправных членов ЕС, но в последнее время оказалось очевидно, что такой вариант различия событий невозможен. Об этом, ссылаясь на сохранивших…