Назван ген, отвечающий за врожденные аномалии и рак

Специалисты Седарс-Синайского медицинского центра в США определили ген, который играет важную роль в правильном развитии эмбриона и вызывает рак у взрослых людей. Выводы исследования помогают объяснить физические отклонения у некоторых детей. Они опубликованы в журнале Nature Communications.

Известно, что сигнальный путь Hedgehog регулирует рост человеческого эмбриона, а также активен во взрослом возрасте. Ученые обнаружили влияние гена Cnpy4 на способность клеток поддерживать активность Hedgehog. Из-за мутаций в этом гене у мышей возникал врожденный дефект, из-за которого выражалась полидактилия, то есть появлялись лишние пальцы на руках или ногах. Также отмечается возникновение аномалий позвоночника и ребер.

От Cnpy4 зависят уровни липидов клеточной мембраны, а это, в свою очередь, влияет на активность белка Smoothened, являющегося ключевым компонентом сигнального пути Hedgehog.

В случае отсутствия у мышей этого гена происходит накопление на клеточных мембранах высокого уровня доступного холестерина, из-за чего Smoothened становится избыточно активен. Из-за этого неконтролируемо появляются новые клетки.

Ученые резюмируют, что компоненты сигнального пути Hedgehog могут служить мишенью при лечении рака.

Общественная служба новостей ранее сообщала о том, что заммэра столицы по вопросам социального развития Анастасия Ракова сообщила, что в Москве проходит эксперимент, в котором тестируют нейросети, способные распознать на одном снимке ряд патологий.