Nature: Выявлено неизвестное генетическое заболевание, вызывающее инвалидность

Исследователи из США, Великобритании и Австралии идентифицировали новое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене RNU4-2, которое может приводить к значительным задержкам в развитии и даже к инвалидности. Открытие было опубликовано в журнале Nature и освещено The Guardian.

Команда под руководством Николы Уиффин из Оксфордского университета проанализировала геномы почти 9 тысяч человек с неустановленными диагнозами развития.

В процессе исследования ученые обнаружили, что мутации в гене RNU4-2 могут быть ответственны за около 0,5% всех расстройств развития нервной системы.

По словам Уиффин, такие нарушения развития нервной системы довольно часто встречаются. Выявленное заболевание оказалось неожиданно распространенным. Заболевание характеризуется серьезными задержками в развитии, трудностями в речи и питании, а также судорогами.

Пациенты с этим заболеванием имеют определенные черты лица, такие как большие уши, полные щеки и опущенные уголки рта.

Искусственный интеллект может быть использован для диагностики этого заболевания по особенностям лица, что может упростить диагностику, особенно в регионах с ограниченными ресурсами.

Также отмечается, что около 60% людей с нарушениями развития нервной системы не знают точный диагноз, что усложняет понимание их состояния.

Ранее Николь Эндрюс, специалист по диетологии, дала свои рекомендации для снижения риска рака. Она порекомендовала съедать 500 граммов мяса в неделю. Эндрюс подчеркивает важность отказа от вредных привычек и поддержания активного образа жизни в профилактике рака. Подробнее об этом читайте в материале Общественной службы новостей.