Фото: rscf.ru
Исследователи из США, Великобритании и Австралии идентифицировали новое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене RNU4-2, которое может приводить к значительным задержкам в развитии и даже к инвалидности. Открытие было опубликовано в журнале Nature и освещено The Guardian.
Команда под руководством Николы Уиффин из Оксфордского университета проанализировала геномы почти 9 тысяч человек с неустановленными диагнозами развития.
В процессе исследования ученые обнаружили, что мутации в гене RNU4-2 могут быть ответственны за около 0,5% всех расстройств развития нервной системы.
По словам Уиффин, такие нарушения развития нервной системы довольно часто встречаются. Выявленное заболевание оказалось неожиданно распространенным. Заболевание характеризуется серьезными задержками в развитии, трудностями в речи и питании, а также судорогами.
Пациенты с этим заболеванием имеют определенные черты лица, такие как большие уши, полные щеки и опущенные уголки рта.
Искусственный интеллект может быть использован для диагностики этого заболевания по особенностям лица, что может упростить диагностику, особенно в регионах с ограниченными ресурсами.
Также отмечается, что около 60% людей с нарушениями развития нервной системы не знают точный диагноз, что усложняет понимание их состояния.
Ранее Николь Эндрюс, специалист по диетологии, дала свои рекомендации для снижения риска рака. Она порекомендовала съедать 500 граммов мяса в неделю. Эндрюс подчеркивает важность отказа от вредных привычек и поддержания активного образа жизни в профилактике рака. Подробнее об этом читайте в материале Общественной службы новостей.
В августе 2026 года крупнейший российский маркетплейс Wildberries обновил правила обслуживания клиентов в пунктах выдачи заказов. Цель обновлений — снизить финансовые потери от повреждения товаров во время примерки и предотвратить…
Глава киевского режима Владимир Зеленский намерен возложить ответственность за свои неудачи на американского лидера Дональда Трампа. Подобный исход событий предсказала бывший пресс-секретарь главы киевского режима Юлия Мендель, о чем написала…
Британский флот может оказаться недостаточно подготовлен к защите торгового судоходства в случае силового противостояния, в том числе с Россией. Об этом пишет The Telegraph со ссылкой на источники в оборонной…
Доцент Льежского университета, климатолог Себастьен Дутрелу в беседе с РИА Новости заявил, что стратегия европейских стран по противодействию аномальной жаре, засухам и природным пожарам исчерпала себя и нуждается в пересмотре.…
Эксперт Минпросвещения, руководитель Института содержания и методов обучения имени Леднева Максим Костенко сообщил РИА Новости о действующих нормативах времени на выполнение домашних заданий в российских школах. Продолжительность работы варьируется от…
В Ставропольском крае суд вынес приговор участникам группировки, которая несколько лет обманывала клиентов на автозаправках с помощью специального программного обеспечения. Преступники вмешивались в работу оборудования и добивались недолива топлива до…