Бесплодие и снижение интеллекта: Врач рассказала о генетической патологии, встречающейся у одного из 500 мужчин

29 июня 2022, 14:42 — Общественная служба новостей — ОСН

У одного из 500 мужчин выявляют дополнительную Х- или Y-хромосому. Патология не заметна внешне. Но с возрастом люди с этим генетическим заболеваниям страдают от бесплодия, диабета, тромбозов и даже снижения интеллекта. Причем если в младенческом возрасте обнаружить проблему, то можно избежать множества болезней и жить полноценной жизнью, растить детей. О том, что собой представляет патология и как нивелировать ее последствия, Общественной службе новостей рассказала заведующая кафедрой эндокринологии и холистической медицины ФНМО МИ РУДН, д.м.н., профессор Светлана Калинченко.

Журнал Genetics in Medicine опубликовал исследования ученых из Кембриджского университета. Специалисты обработали генетические данные 200 тыс мужчин и обнаружили, что у одного из 500 из них есть дополнительная Х- или Y-хромосома. Большинство обследованных не знали об этой патологии.

«Дополнительная Х-хромосома, встречается чаще чем Y- хромосома и является одной из самых распространенных эндокринных патологий: один случай на пятьсот новорожденных мальчиков. Она всегда сопровождается развитием бесплодия, но если это знать, то можно успеть заморозить сперматозоиды в период от 18 до 20 лет, когда у них еще все нормально со спертматогенезом. А если с 14 лет этих пациентов вести на заместительной гормональной терапии, то у них нет будет ни ожирения, ни сахарного диабета, ни гипертонии. И у них не будет снижения интеллекта», – подчеркнула врач.

К сожалению, выявлением этой патологии массово в России не занимаются. В итоге люди живут, страдая от тех или иных заболеваний и не подозревают, какой патологией они вызваны.

«Называется это синдром Клайнфельтера. Диагностика на самом деле не сложная. Она даже бесплатная. И врачей в институтах должны этому обучать. Можно посмотреть эту дополнительную одну или несколько Х-хромосом в виде телец Барра просто в микроскоп. Достаточно сделать букальный соскоб (от слова бука – щека), хотя звучит это страшно, а так просто берут анализ ваткой. Если смотреть в микроскоп, это видно. На базе нашей клиники создан экспертный центр по лечению врождённых форм гипогонадизма и синдрома Клайнфельтера в том числе», – рассказала Светлана Калинченко.

Однако, в медицинском сообществе по сей день идут дискуссии, надо ли родителям знать, что у их новорожденного сына такая патология? Возможно, это было связано с тем, что до недавнего времени специалисты не умели справляться с последствиями этого генетического отклонения. Но сегодня синдром Клайфельтера не приговор.

«Я считаю, что родителям это нужно знать. Зачастую родители узнают о патологии, когда их сыну 20 или 30 лет, когда ребенок женится и у него бесплодие или начинается диабет, гипертония и так далее. Начинается долгая диагностика и выясняется, что это врожденное заболевание, это для многих семей серьезный удар.

А когда ребенок только родился и у него обнаружили генетическое отклонение – это воспринимается спокойнее. Внешне это абсолютно здоровый младенец. Не думаю, что это будет сильный удар для родителей узнать, что у него дополнительная хромосома. Зато у них будет возможность подготовиться и помочь сыну преодолеть сложности, когда патология станет вызывать заболевания», – сказала эндокринолог.

Ранее специалист объяснила, как витамин Д помогает быстро справляться с ожирением и помогает излечить сахарный диабет II типа.