Варфоломеева: миодистрофию Дюшенна добавят в программу скрининга

В России планируют расширить программу неонатального скрининга, включив в неё миодистрофию Дюшенна. Об этом сообщила генеральный директор НИИ детской онкологии и гематологии имени академика Л.А. Дурнова Светлана Варфоломеева на пресс-конференции, приуроченной к Международному дню борьбы с детским раком (отмечается 15 февраля).

По словам эксперта, это крайне важный шаг. Миодистрофия Дюшенна — тяжёлое наследственное Х-сцепленное заболевание, вызванное мутацией в гене дистрофина. Оно поражает преимущественно мальчиков, приводит к прогрессирующей мышечной слабости и ранней инвалидизации. Раннее выявление позволит своевременно начать поддерживающую терапию и замедлить развитие болезни.

Ранее сообщали о том, что Минздрав утвердил обновлённый порядок оказания медицинской помощи беременным, роженицам и женщинам после родов. Главный внештатный специалист ведомства по акушерству Владимир Климов сообщил журналистам, что документ включает заметный пакет изменений, направленных на повышение качества и безопасности помощи на всех этапах.

Подробнее об этом читайте в материале Общественной службы новостей.