Изображение сгенерировано нейросетью Шедеврум
Испанские генетики из Центра геномного регулирования в Барселоне выяснили, что наиболее уязвимыми для мутаций участками человеческой ДНК являются области в начале генов, где запускается процесс считывания информации. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
Как объясняют учёные, во время транскрипции фермент РНК-полимераза расплетает двойную спираль, чтобы скопировать нужный фрагмент в молекулу РНК. В этот момент структура ДНК становится более открытой и, как показало исследование, более хрупкой. Если повреждения восстанавливаются неточно, в этих местах закрепляются наследуемые мутации.
Авторы проанализировали редкие варианты ДНК почти в 15 тысячах генов у более чем 220 тысяч человек и обнаружили устойчивое скопление мутаций вокруг сайтов начала транскрипции. Однако при изучении так называемых мутаций de novo — новых изменений, отсутствовавших у родителей, — эта закономерность сначала не прослеживалась.
Разгадка нашлась при анализе мозаичных мутаций, возникающих на ранних стадиях развития эмбриона. Такие изменения присутствуют лишь в части клеток и часто отсеиваются алгоритмами как ошибки секвенирования. Когда учёные учли эти данные, горячая точка мутаций вновь проявилась в тех же участках генома.
По словам исследователей, начало гена — динамичная зона, где ДНК регулярно расплетается и испытывает дополнительную нагрузку. Именно эта «рабочая активность» делает область уязвимой. Понимание механизмов закрепления мутаций важно для изучения редких генетических заболеваний и их возникновения.
Ранее сообщали о том, что учёные из Национального университета Сингапура обнаружили белок DMTF1, способный возвращать активность стареющим нейрональным стволовым клеткам мозга, результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances.
Подробнее об этом читайте в материале Общественной службы новостей.
Глава киевского режима Владимир Зеленский подписал указ о введении ограничительных мер в отношении 127 граждан России и 29 торговых судов, принадлежащих РФ. Документ опубликовала его пресс-служба. Санкции затронули представителей военного…
Прямые расходы государственного бюджета Чехии, связанные с конфликтом на Украине, в 2025 году сократились. По сравнению с предыдущим годом снижение составило 2,1 млрд крон, что эквивалентно €86,5 млн. Итоговая сумма таких затрат достигла 15,1 млрд крон –…
В Министерстве иностранных дел России подтвердили, что российский флаг по-прежнему развевается на территории мемориального комплекса, расположенного на месте бывшего нацистского концлагеря Маутхаузен. Представители внешнеполитического ведомства указали, что это обстоятельство остается…
Бывший вратарь сборной СССР Анзор Кавазашвили назвал главного тренера калининградской «Балтики» Андрея Талалаева открытием футбольного сезона в России. Свое заявление прославленный чемпион страны в составе московских «Торпедо» и «Спартака» сделал…
Госсекретарь США Марко Рубио от имени президента страны Дональда Трампа направил премьер-министру Индии Нарендре Моди официальное приглашение посетить Белый дом. Обращение было передано через посла США в Индии Серджио Гора, который оперативно…
Глава российской дипломатии Сергей Лавров выступил с предложением изменить название текущей военной кампании, обозначив её как «специальная военная операция политологов» (сокращённо — СВОП). Соответствующее заявление он сделал в ходе ассамблеи…