Ученые определили наиболее уязвимые для мутаций участки ДНК человека

Испанские генетики из Центра геномного регулирования в Барселоне выяснили, что наиболее уязвимыми для мутаций участками человеческой ДНК являются области в начале генов, где запускается процесс считывания информации. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Как объясняют учёные, во время транскрипции фермент РНК-полимераза расплетает двойную спираль, чтобы скопировать нужный фрагмент в молекулу РНК. В этот момент структура ДНК становится более открытой и, как показало исследование, более хрупкой. Если повреждения восстанавливаются неточно, в этих местах закрепляются наследуемые мутации.

Авторы проанализировали редкие варианты ДНК почти в 15 тысячах генов у более чем 220 тысяч человек и обнаружили устойчивое скопление мутаций вокруг сайтов начала транскрипции. Однако при изучении так называемых мутаций de novo — новых изменений, отсутствовавших у родителей, — эта закономерность сначала не прослеживалась.

Разгадка нашлась при анализе мозаичных мутаций, возникающих на ранних стадиях развития эмбриона. Такие изменения присутствуют лишь в части клеток и часто отсеиваются алгоритмами как ошибки секвенирования. Когда учёные учли эти данные, горячая точка мутаций вновь проявилась в тех же участках генома.

По словам исследователей, начало гена — динамичная зона, где ДНК регулярно расплетается и испытывает дополнительную нагрузку. Именно эта «рабочая активность» делает область уязвимой. Понимание механизмов закрепления мутаций важно для изучения редких генетических заболеваний и их возникновения.

Ранее сообщали о том, что учёные из Национального университета Сингапура обнаружили белок DMTF1, способный возвращать активность стареющим нейрональным стволовым клеткам мозга, результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances.

Подробнее об этом читайте в материале Общественной службы новостей.