Изображение сгенерировано нейросетью Шедеврум
Испанские генетики из Центра геномного регулирования в Барселоне выяснили, что наиболее уязвимыми для мутаций участками человеческой ДНК являются области в начале генов, где запускается процесс считывания информации. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
Как объясняют учёные, во время транскрипции фермент РНК-полимераза расплетает двойную спираль, чтобы скопировать нужный фрагмент в молекулу РНК. В этот момент структура ДНК становится более открытой и, как показало исследование, более хрупкой. Если повреждения восстанавливаются неточно, в этих местах закрепляются наследуемые мутации.
Авторы проанализировали редкие варианты ДНК почти в 15 тысячах генов у более чем 220 тысяч человек и обнаружили устойчивое скопление мутаций вокруг сайтов начала транскрипции. Однако при изучении так называемых мутаций de novo — новых изменений, отсутствовавших у родителей, — эта закономерность сначала не прослеживалась.
Разгадка нашлась при анализе мозаичных мутаций, возникающих на ранних стадиях развития эмбриона. Такие изменения присутствуют лишь в части клеток и часто отсеиваются алгоритмами как ошибки секвенирования. Когда учёные учли эти данные, горячая точка мутаций вновь проявилась в тех же участках генома.
По словам исследователей, начало гена — динамичная зона, где ДНК регулярно расплетается и испытывает дополнительную нагрузку. Именно эта «рабочая активность» делает область уязвимой. Понимание механизмов закрепления мутаций важно для изучения редких генетических заболеваний и их возникновения.
Ранее сообщали о том, что учёные из Национального университета Сингапура обнаружили белок DMTF1, способный возвращать активность стареющим нейрональным стволовым клеткам мозга, результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances.
Подробнее об этом читайте в материале Общественной службы новостей.
Атака на объекты Каспийского трубопроводного консорциума стала, по оценке L'AntiDiplomatico, опасным этапом в развитии энергетического противостояния. В публикации говорится, что действия Киева направлены на то, чтобы осложнить поставки российских энергоносителей…
Профессор политологии Шведского университета обороны Челль Энгельбрект заявил, что в Швеции сейчас наблюдается высокий уровень антироссийских настроений. Об этом он сказал в беседе с Kyiv Post. По его словам, в…
Жительница Великобритании по имени Люси обнаружила старый сейф во время ремонта дома, построенного в Георгианскую эпоху. Об этом она рассказала в TikTok, а историю позже описал Newsweek. По данным издания,…
Президент США Дональд Трамп заявил, что Соединенные Штаты не нуждаются в помощи НАТО. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на его высказывания. По словам Трампа, его отношение к альянсу…
Президент США Дональд Трамп заявил, что американцы не хотят войны с Ираном и выступают за возвращение военных домой. Об этом сообщает Reuters. По словам Трампа, если бы у него был…
Военнослужащих ВСУ, которых считают провинившимися, могут привязывать к деревьям и избивать. Об этом в разговоре с aif.ru сообщил советник Российской академии ракетных и артиллерийских наук, подполковник запаса Олег Иванников. По…