Изображение сгенерировано нейросетью Шедеврум
Испанские генетики из Центра геномного регулирования в Барселоне выяснили, что наиболее уязвимыми для мутаций участками человеческой ДНК являются области в начале генов, где запускается процесс считывания информации. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
Как объясняют учёные, во время транскрипции фермент РНК-полимераза расплетает двойную спираль, чтобы скопировать нужный фрагмент в молекулу РНК. В этот момент структура ДНК становится более открытой и, как показало исследование, более хрупкой. Если повреждения восстанавливаются неточно, в этих местах закрепляются наследуемые мутации.
Авторы проанализировали редкие варианты ДНК почти в 15 тысячах генов у более чем 220 тысяч человек и обнаружили устойчивое скопление мутаций вокруг сайтов начала транскрипции. Однако при изучении так называемых мутаций de novo — новых изменений, отсутствовавших у родителей, — эта закономерность сначала не прослеживалась.
Разгадка нашлась при анализе мозаичных мутаций, возникающих на ранних стадиях развития эмбриона. Такие изменения присутствуют лишь в части клеток и часто отсеиваются алгоритмами как ошибки секвенирования. Когда учёные учли эти данные, горячая точка мутаций вновь проявилась в тех же участках генома.
По словам исследователей, начало гена — динамичная зона, где ДНК регулярно расплетается и испытывает дополнительную нагрузку. Именно эта «рабочая активность» делает область уязвимой. Понимание механизмов закрепления мутаций важно для изучения редких генетических заболеваний и их возникновения.
Ранее сообщали о том, что учёные из Национального университета Сингапура обнаружили белок DMTF1, способный возвращать активность стареющим нейрональным стволовым клеткам мозга, результаты исследования опубликованы в журнале Science Advances.
Подробнее об этом читайте в материале Общественной службы новостей.
Североатлантический альянс стремительно наращивает военное присутствие в Арктике, прикрываясь «российской угрозой». Об этом пишет Responsible Statecraft. Американское издание отмечает, что альянс вместо дипломатии выбрал демонстрацию силы и на прошлой неделе…
Заместитель председателя Совета безопасности России Дмитрий Медведев заявил, что Владимир Зеленский для США стал полезным идиотом. «Зеленая моль обеспокоена интервью [Валерия] Залужного и пристает к янки по вопросу выборов на…
Синоптик прогностического центра «Метео» Александр Ильин заявил, что в Московской области в предстоящие выходные поднимется сильный ветер. Об этом сообщает интернет-издание «Подмосковье сегодня». По его словам, в субботу, 21 февраля,…
Король Великобритании Карл III выступил с заявлением, которое было распространено Букингемским дворцом. В нем говорится о готовности монарха сотрудничать с правоохранителями в рамках расследования связей его брата Эндрю Маунтбеттен-Виндзора с…
Президент Франции Эммануэль Макрон признался, что страдал из-за излишней самоуверенности. Подробностями поделилось издание Politico. Французский лидер заявил, что по этой причине допускал серьезные просчеты при принятии решений. «Каждый раз, когда…
Адвокат, общественный деятель Дмитрий Аграновский заявил, что России нужно заниматься постсоветским пространством. Об этом сообщает «Свободная Пресса». По словам эксперта, Москве следует беспокоиться вообще о любых телодвижениях, которые предпринимают республики.…