Российские генетики выяснили, почему дистальные миопатии часто путают с нейропатиями

Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели масштабный анализ причин ошибочной диагностики редких наследственных мышечных заболеваний, изучив крупнейшую в России выборку пациентов с дистальными миопатиями. В исследование вошли данные 125 человек из 103 семей, которые обращались в центр в период с 2010 по 2025 год. Эта когорта стала самой обширной в отечественной практике и одной из наиболее представительных в мировом масштабе, где каждый случай был детально исследован с использованием комплекса клинических, инструментальных и молекулярно-генетических методов. Результаты работы были опубликованы в авторитетном международном журнале Journal of Neuromuscular Diseases, а подробности сообщили в пресс-службе Министерства науки и высшего образования РФ.

Как пояснил врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Дмитрий Субботин, ключевая сложность в распознавании дистальных миопатий связана с их клиническим сходством с другой группой заболеваний — наследственными нейропатиями. В проанализированной выборке практически каждый третий пациент — 41 человек, что составило 32,8% от общего числа — изначально направлялся на генетическое консультирование именно с подозрением на нейропатию, но в итоге у него подтверждалась именно мышечная патология. Столь высокий процент неверных предварительных диагнозов побудил ученых детально разобраться в причинах систематических ошибок.

В ходе работы специалисты изучили результаты неврологических осмотров, игольчатой электромиографии, магнитно-резонансной томографии мышц и молекулярно-генетического тестирования. Генетические варианты, ассоциированные с развитием заболеваний, были обнаружены в 20 различных генах. Наиболее распространенными оказались мутации в гене GNE, которые выявили в 30,1% семей. На втором месте оказался ген DYSF с частотой 13,6%, а на третьем — TTN с показателем 9,7%. Это позволило впервые на столь обширном материале составить комплексную картину генетической структуры дистальных миопатий среди российских пациентов.

Одной из главных причин диагностических ошибок, как выяснили авторы, стала неверная интерпретация результатов электромиографии. При истинной миопатии прибор должен регистрировать признаки первично-мышечного поражения, однако во многих заключениях изменения оценивались как нейрогенные. В частности, наличие патологической спонтанной активности мышц ошибочно трактовалось как безусловный признак поражения периферических нервов. Влиял и неправильный выбор мышцы для исследования: нередко иглу вводили в участки, где патологические изменения были минимальными или отсутствовали, что искажало общую картину. В то же время МРТ мышц, напротив, зарекомендовало себя как надежный диагностический инструмент: признаки вовлечения проксимальных отделов нижних конечностей были обнаружены у 71 из 76 обследованных, то есть у 93,4% пациентов. Этот факт опровергает устоявшееся представление о том, что при дистальных миопатиях поражаются исключительно голени и стопы, и указывает на более широкое распространение патологического процесса.

Дистальные миопатии представляют собой генетически гетерогенную группу наследственных мышечных заболеваний, для которых характерна преимущественная слабость и атрофия в дистальных отделах конечностей — голенях, стопах, предплечьях и кистях. Именно схожесть этих проявлений с симптомами наследственных нейропатий создает основу для диагностических трудностей, особенно на ранних этапах обследования. Авторы работы подчеркивают, что только комплексный подход, объединяющий клинические данные, результаты электромиографии с корректной интерпретацией, а также обязательное МРТ-сканирование мышц, способен существенно повысить точность дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний. Исследование проводилось при поддержке Минобрнауки России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на период 2019–2030 годов, а его выводы уже сейчас могут быть использованы в практике медико-генетического консультирования для улучшения маршрутизации пациентов с редкими нервно-мышечными патологиями.